Las displasias espondiloepimetafisarias (SEMD) son un grupo heterogéneo de condrodisplasias, caracterizadas por diferentes patrones de herencia. Se informan diferentes subtipos de SEMD en bases de datos y literatura médica genética. El síndrome variante de Smith-McCort (SMS) o displasia de smith-mccort es uno de los subtipos de SEMD (subtipo II). 1. La SMS es una rara osteocondrodisplasi  Read More

El síndrome de Cri du chat (CdCS o 5p-) es un trastorno genético raro en el que falta o se elimina una porción variable del brazo corto del cromosoma 5 (monosómico). Los síntomas varían mucho de un caso a otro dependiendo del tamaño exacto y la ubicación del material genético eliminado. Los síntomas comunes incluyen un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato,  Read More