Los pacientes con ZARD pueden tener múltiples discapacidades y problemas de salud. Estos pueden incluir condiciones ortopédicas y musculoesqueléticas y condiciones neurológicas/neuromusculares. Las características clínicas más comunes incluyen: • artrogriposis múltiple congénita (múltiples contracturas articulares antes del nacimiento que involucran al menos dos &aa  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More