Las siguientes Condiciones están relacionadas con Cr
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- Adiposis dolorosa yuxtaarticular
El hallazgo característico de la enfermedad de Dercum es la formación de múltiples crecimientos dolorosos que consisten en tejido graso (lipomas) que se encuentran justo debajo de la superficie de la piel pero también en la profundidad. Los lipomas en personas con la enfermedad de Dercum se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo, aunque son raros en la cabeza, el cuello, las manos y los pies. El tronco, la p Read More
- Anencefalia
Datos de la anencefalia La anencefalia es un ejemplo de defecto del tubo neural, una condición que resulta de un error en las primeras semanas del desarrollo embrionario. En la anencefalia, los huesos del cráneo y el cerebro no se desarrollan adecuadamente. A los bebés con anencefalia les faltan grandes áreas del cerebro y tienen un cráneo incompleto. La anencefalia afecta aproxi Read More
- Condrodisplasia metafisaria tipo jansen
La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno poco frecuente de los huesos que provoca enanismo, acortamiento y engrosamiento de las extremidades y curvatura anormal de la columna. Es causada por mutaciones en un gen que codifica la disferlina, una proteína que juega un papel importante en la formación del cartílago. La enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento del Read More
- Discondrosteosis
La discondrosteosis es un trastorno genético que provoca un crecimiento óseo anormal. Puede afectar la forma de sus huesos, incluyendo la pelvis y la columna vertebral. Las personas con esta afección pueden tener baja estatura y dificultad para respirar debido a una forma anormal del tórax. Las personas con discondrosteosis suelen tener brazos y piernas cortos, un espacio amplio entre el Read More
- Disostosis cleidocraneal
La característica más destacada de la displasia cleidocraneal es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que provoca un desarrollo anormal del cráneo. Los rasgos faciales suelen incluir una frente prominente, un rostro inusualmente ancho, un mentón prominente, una mandíbula superior peque&nti Read More
- Disostosis craneofacial
Los bebés con síndrome de Crouzon pueden tener síntomas como estos: cabeza corta y ancha o larga y estrecha frente agrandada ojos muy separados ojos saltones ojos cruzados (estrabismo) ojos que apuntan en dos direcciones diferentes Pérdida de la visión párpados que se inclinan hacia abajo mejillas aplanadas nar Read More
- Disostosis mandibulofacial
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu Read More
- Disostosis metafisaria de jansen
La disostosis metafisaria de Jansen es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos en los niños. El trastorno provoca un crecimiento óseo anormal, lo que puede provocar fracturas y deformidades de los huesos. 1. La disostosis metafisaria de Jansen está causada por una mutación del gen CDKN1A. El gen proporciona instrucciones para producir una proteína Read More
- Displasia de smith-mccort
El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu Read More
- Displasia epifisaria hemimelica
La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca Read More
- Displasia epifisaria multiple
Los signos y síntomas específicos de estos trastornos pueden variar de una persona a otra, incluso entre personas del mismo subtipo. El inicio suele ser en la primera infancia. El dolor en las caderas y las rodillas después del ejercicio suele ser el signo inicial de estos trastornos. Los niños afectados pueden fatigarse fácilmente. Algunos niños afectados desarrollan una forma de andar anadeante (marc Read More
- Displasia esquelética, weismann netter stuhl
Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa Read More
- Distrofia craneocarpotarsiana (displasia)
El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg Read More
- Encondromatosis
La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat Read More
- Enfermedad ósea que desaparece
La enfermedad de Gorham (EG) es un trastorno óseo extremadamente raro; se informan menos de 200 casos en la literatura médica. Se caracteriza por pérdida ósea (osteólisis) a menudo asociada con inflamación o crecimiento anormal de vasos sanguíneos (proliferación angiomatosa). La pérdida ósea puede ocurrir en un solo hueso o extenderse a los tejidos blandos y los huesos adyac Read More
- Enfermedad de jansen
La enfermedad de Jansen también se llama condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Es un trastorno progresivo raro en el que el individuo afectado exhibe brazos y piernas inusualmente cortos y, por lo tanto, baja estatura. Las porciones bulbosas de los huesos largos están malformadas con formación inusual de cartílago debido a la condición. La enfermedad de Jansen es un trastorno genéti Read More
- Enfermedad de kohler
La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má Read More
- Enfermedad de kohler del escafoides tarsal
La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má Read More
- Enfermedad de ollier
La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat Read More
- Estatura baja - onicodisplasia
El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur Read More
- Granulocitopenia primaria
La granulocitopenia primaria , también conocida como agranulocitosis, es un trastorno inmunológico en el que el recuento de granulocitos en la sangre se reduce por debajo del rango normal. Los granulocitos son una familia de células inmunitarias conocidas como glóbulos blancos (WBC). Tratamiento 1. Cuando a una persona se le diagnostica la enfermedad, se debe suspender cualquier me Read More
- Hipofosfatemia ligada al cromosoma x (xlh)
La hipofosfatemia familiar es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un transporte deficiente de fosfato y, a menudo, alteración del metabolismo de la vitamina D en los riñones. Además, es posible que el fosfato no se absorba bien en los intestinos. La hipofosfatemia resultante de estas deficiencias puede provocar un defecto esquelético llamado osteomalacia, que puede considerarse un ablandamiento de l Read More
- Juanetes (hallux valgus)
Los juanetes (hallux valgus) , comúnmente conocidos como juanetes, son una deformidad compleja del primer radio del antepié. La etiología subyacente no se entiende completamente. Es más común en mujeres que en hombres y es común en quienes usan zapatos ajustados o tacones. Los tratamientos son de dos tipos: terapia conservadora y tratamientos quirúrgicos 1. Ter Read More
- Osteocondromatosis de Ollier
La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat Read More
- Osteocondrosis de Kohler del escafoides tarsal
La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má Read More
- Síndrome de albright
- Síndrome de bulldog
El síndrome de dismorfia de Simpson tipos 1 y 2 son dos formas de un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por fetos inusualmente grandes (crecimiento excesivo prenatal) y bebés inusualmente grandes (crecimiento excesivo posnatal). Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos, más de dos pezones (pezones supernumerarios) y malformaciones multisist&e Read More
- Síndrome de franceschetti-zwalen-klein
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu Read More
- Síndrome de hiperlaxitud marfanoide
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Los sistemas del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular), el esquelé Read More
- Síndrome de las tres m
El síndrome de las tres M es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por bajo peso al nacer, retraso en la edad ósea y baja estatura; malformaciones características de la cabeza y el área facial (craneofacial); y/o dedo (digital) y/o malformaciones esqueléticas. En la mayoría de los casos, los bebés con el síndrome de las Tres M son inusualmente pequeñ Read More
- Síndrome de le jeune
El síndrome de Cri du chat (CdCS o 5p-) es un trastorno genético raro en el que falta o se elimina una porción variable del brazo corto del cromosoma 5 (monosómico). Los síntomas varían mucho de un caso a otro dependiendo del tamaño exacto y la ubicación del material genético eliminado. Los síntomas comunes incluyen un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato, Read More
- Síndrome de nanismo diastrófico
- Síndrome de weismann-netter
Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa Read More
- Sindrome de antley bixler
El síndrome de Antley-Bixler se caracteriza típicamente por cambios estructurales en el cráneo, los huesos de la cara y otras anomalías esqueléticas. En la mayoría de los bebés afectados, hay un cierre prematuro de las articulaciones (suturas) entre las diferentes partes del cráneo (craneosinostosis). Las anomalías craneofaciales adicionales pueden incluir una frente grande y promi Read More
- Sindrome de bowen huterita
El síndrome de Bowen Hutterite se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), así como anomalías esqueléticas, genitales, renales y/o cerebrales adicionales. En la mayoría de los casos, hay retrasos anormales en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino), lo que resulta en un bajo peso al nacer. Adem&aacu Read More
- Sindrome de cheney
El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f Read More
- Toxopaquiosteosis
Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa Read More
- Trastorno de mps tipo vii
Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por hidropesía fetal, o cuando se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Esto puede resultar en un mortinato o la muerte poco después del nacimiento. Puede ocurrir ictericia neonatal o coloración amarillenta de la piel. Los niños con casos más leves de MPS VII comienzan a mostrar síntomas en la primera infanci Read More