La distorsión congénita del tipo de fibra (CFTD) es un trastorno genético. Se sospechan mutaciones en múltiples genes; algunos han sido identificados, mientras que otros aún no se han definido. Las mutaciones conducen a la disminución del tamaño de las fibras musculares tipo 1. La enfermedad provoca cambios clínicos significativos cuando las fibras tipo 1 son un 12 % m&aa  Read More

El síndrome campomélico es un defecto congénito raro que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos. Puede afectar uno o ambos lados del cuerpo, pero se observa con mayor frecuencia en la parte inferior de las piernas. Los huesos de la parte inferior de la pierna son más cortos de lo normal y, a menudo, están arqueados. El pie también puede estar girado hacia adentro. Est  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More