La desproporción congénita del tipo de fibras (CFTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad muscular genética rara que generalmente es evidente al nacer (miopatía congénita). Pertenece a un grupo de afecciones musculares llamadas miopatías congénitas que tienden a afectar a las personas con un patrón similar. Los principales síntomas pueden incluir pérdida del to  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético genético extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden v  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

El síndrome de Le Jeune es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos y las articulaciones, así como la función del corazón y los pulmones. Es causada por una mutación en el gen JAG1, que puede afectar a cualquier sistema de órganos del cuerpo. Hay varios factores de riesgo que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar el síndrome  Read More

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El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden verse  Read More