La discondrosteosis es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por huesos arqueados y acortados inusualmente en los antebrazos (radio y cúbito), desviación anormal de la muñeca hacia el lado del pulgar de la mano debido al acortamiento del radio y dislocación de la porción final del cúbito. (deformidad de Madelung), parte inferior de las piernas inusualmente corta y baja estatura asociada  Read More

Las displasias espondiloepimetafisarias (SEMD) son un grupo heterogéneo de condrodisplasias, caracterizadas por diferentes patrones de herencia. Se informan diferentes subtipos de SEMD en bases de datos y literatura médica genética. El síndrome variante de Smith-McCort (SMS) o displasia de smith-mccort es uno de los subtipos de SEMD (subtipo II). 1. La SMS es una rara osteocondrodisplasi  Read More