La enfermedad de Dercum es un trastorno extremadamente raro caracterizado por crecimientos múltiples y dolorosos que consisten en tejido adiposo (lipomas). Estos crecimientos ocurren principalmente en el tronco, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas y se encuentran justo debajo de la piel (subcutáneamente). El dolor asociado con la enfermedad de Dercum a menudo puede ser intenso. El dolor puede ser ca  Read More

La anemia de Diamond Blackfan se caracteriza por una deficiencia moderada a grave de glóbulos rojos (anemia). A veces, los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden ser más bajos. Los síntomas de la anemia incluyen latidos cardíacos rápidos, piel pálida, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito y debilidad. Aproximadamente el noventa por ciento de los pacientes afectados son dia  Read More

Los síntomas de CFND varían mucho en número y gravedad entre las personas afectadas. Los síntomas más comunes de este trastorno incluyen ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco vertical (hendidura) en la punta de la nariz, anomalías en los hombros y las extremidades y/o subdesarrollo de la parte media de la cara (p. ej., frente, nariz). , y/o barbilla). La cabeza generalmente tiene una for  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

La necrosis isquémica del hueso es una condición degenerativa del hueso caracterizada por la muerte de los componentes celulares del hueso secundaria a una interrupción del suministro de sangre subcondral. También se conoce como necrosis aséptica, necrosis avascular y osteonecrosis. Afecta principalmente las puntas de los huesos largos en las articulaciones que soportan peso. Los sitios com&u  Read More

Aunque no existe una cura para la osteoartritis , existen medicamentos y tratamientos que pueden ayudarlo a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. Si le diagnostican osteoartritis, hable con su médico acerca de la mejor opción de tratamiento para controlar sus síntomas. Es posible que le recomienden analgésicos de venta libre como paracetamol (Tylenol), ibuprofeno (A  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Muchas partes diferentes del cuerpo pueden verse afectadas cuando una persona tiene SGBS. No todas las personas con SGBS tienen los mismos síntomas y ninguna tiene todos estos síntomas. General Debilidad muscular general y bajo tono muscular (hipotonía) en el 61 % de las personas Tamaño grande (macrosomía) Cabeza  Read More