La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Hay cuatro genes distintos que controlan la síntesis de colágeno. En personas con OI, algunos o todos estos genes pueden verse afectados por la enfermedad de ekman-lobstein . La OI tipo 1 a la OI tipo 8 son los ocho subtipos de enfermedad de los huesos quebradizos que pueden resultar de genes defectuosos. Las cuatro categorías principales de OI son las siguientes: 1. La forma más frecuen  Read More

La osteopetrosis se puede heredar como un rasgo dominante o recesivo y se caracteriza por un aumento de la densidad ósea, huesos quebradizos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a anomalías en los huesos. Hay tres tipos  Read More