La distorsión congénita del tipo de fibra (CFTD) es un trastorno genético. Se sospechan mutaciones en múltiples genes; algunos han sido identificados, mientras que otros aún no se han definido. Las mutaciones conducen a la disminución del tamaño de las fibras musculares tipo 1. La enfermedad provoca cambios clínicos significativos cuando las fibras tipo 1 son un 12 % m&aa  Read More

El síndrome DMC es un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas. Se caracteriza por una combinación de trastornos del desarrollo, musculares y del tejido conectivo que generalmente aparecen en la primera infancia. 1. La condición puede causar anomalías en los tejidos y órganos de su cuerpo, incluidos el corazón, los músculos  Read More

El síndrome de Le Jeune es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos y las articulaciones, así como la función del corazón y los pulmones. Es causada por una mutación en el gen JAG1, que puede afectar a cualquier sistema de órganos del cuerpo. Hay varios factores de riesgo que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar el síndrome  Read More