Las siguientes Condiciones están relacionadas con Malformaci
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- Deformidad en pinza de langosta
La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra. Read More
- Disostosis cleidocraneal
La característica más destacada de la displasia cleidocraneal es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que provoca un desarrollo anormal del cráneo. Los rasgos faciales suelen incluir una frente prominente, un rostro inusualmente ancho, un mentón prominente, una mandíbula superior peque&nti Read More
- Disostosis metafisaria de jansen
La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhib Read More
- Enanismo diastrófico
- Síndrome de baller gerold
El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert Read More
- Síndrome de bulldog
El síndrome de dismorfia de Simpson tipos 1 y 2 son dos formas de un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por fetos inusualmente grandes (crecimiento excesivo prenatal) y bebés inusualmente grandes (crecimiento excesivo posnatal). Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos, más de dos pezones (pezones supernumerarios) y malformaciones multisist&e Read More
- Síndrome de klippel-feil
El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno esquelético poco común que se caracteriza principalmente por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). Algunas personas afectadas también pueden tener un cuello anormalmente corto, movimiento restringido de la cabeza y el cuello y una línea de c Read More
- Síndrome de las tres m
El síndrome de las tres M es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer, baja estatura (enanismo), anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), malformaciones esqueléticas distintivas y/u otras anomalías físicas. Las malformaciones craneofaciales características típicamente incluyen una cabeza larga y angosta (do Read More
- Síndrome de pierre robin con hiperfalangia
El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s Read More
- Sindrome de antley bixler
El síndrome de Antley-Bixler se caracteriza típicamente por cambios estructurales en el cráneo, los huesos de la cara y otras anomalías esqueléticas. En la mayoría de los bebés afectados, hay un cierre prematuro de las articulaciones (suturas) entre las diferentes partes del cráneo (craneosinostosis). Las anomalías craneofaciales adicionales pueden incluir una frente grande y promi Read More
- Sindrome de bowen huterita
El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist Read More