La anemia de Diamond Blackfan se caracteriza por una deficiencia moderada a grave de glóbulos rojos (anemia). A veces, los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden ser más bajos. Los síntomas de la anemia incluyen latidos cardíacos rápidos, piel pálida, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito y debilidad. Aproximadamente el noventa por ciento de los pacientes afectados son dia  Read More

La característica más destacada de la displasia cleidocraneal es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que provoca un desarrollo anormal del cráneo. Los rasgos faciales suelen incluir una frente prominente, un rostro inusualmente ancho, un mentón prominente, una mandíbula superior peque&nti  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo del cráneo, la cara y las fosas nasales. También puede causar otros problemas como la pérdida de la audición. Se desconoce la causa exacta de la displasia craneofrontonasal, pero se cree que se debe a una combinación de genes que se pueden heredar de los padres. Hay varios fact  Read More

La enfermedad de Jansen también se llama condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Es un trastorno progresivo raro en el que el individuo afectado exhibe brazos y piernas inusualmente cortos y, por lo tanto, baja estatura. Las porciones bulbosas de los huesos largos están malformadas con formación inusual de cartílago debido a la condición. La enfermedad de Jansen es un trastorno genéti  Read More

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Muchas partes diferentes del cuerpo pueden verse afectadas cuando una persona tiene SGBS. No todas las personas con SGBS tienen los mismos síntomas y ninguna tiene todos estos síntomas. General Debilidad muscular general y bajo tono muscular (hipotonía) en el 61 % de las personas Tamaño grande (macrosomía) Cabeza  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More