Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

El hallazgo característico de la enfermedad de Dercum es la formación de múltiples crecimientos dolorosos que consisten en tejido graso (lipomas) que se encuentran justo debajo de la superficie de la piel pero también en la profundidad. Los lipomas en personas con la enfermedad de Dercum se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo, aunque son raros en la cabeza, el cuello, las manos y los pies. El tronco, la p  Read More

Datos de la anencefalia La anencefalia es un ejemplo de defecto del tubo neural, una condición que resulta de un error en las primeras semanas del desarrollo embrionario. En la anencefalia, los huesos del cráneo y el cerebro no se desarrollan adecuadamente. A los bebés con anencefalia les faltan grandes áreas del cerebro y tienen un cráneo incompleto. La anencefalia afecta aproxi  Read More

Lamentablemente no. Pero podemos ayudarlo a controlar su afección con los medicamentos y el apoyo adecuados. 1. El tratamiento más común para la artritis psoriásica es una combinación de metotrexato y otros medicamentos que se usan para reducir el dolor y la inflamación, incluidos los AINE (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos), esteroides y productos biológ  Read More

No existe una cura para la artritis reumatoide juvenil , pero existen medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas. 1. El primer paso en el tratamiento de la artritis reumatoide juvenil es controlar la inflamación que se produce en las articulaciones. 2. Su médico puede recetarle un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) como ibuprofeno o naproxeno o un corticoste  Read More

La atrofia muscular espinal tipo 3 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva hereditaria. La AME es causada por alteraciones (mutaciones) en los genes que producen las proteínas necesarias para respaldar la función de las neuronas motoras. El grado de afectación genética determina qué tipo de AME tiene, así como la gravedad de los síntomas.1 Dado que la AME es u  Read More

La cifosis es una afección en la que la columna se curva de manera anormal, lo que afecta la parte superior de la espalda y el cuello. Es más común en personas mayores, pero puede ocurrir a cualquier edad. La cifosis puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida. La causa más común de cifosis adquirida es la osteoporosis, que hace que los huesos se vuelvan quebradizos  Read More

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno poco frecuente de los huesos que provoca enanismo, acortamiento y engrosamiento de las extremidades y curvatura anormal de la columna. Es causada por mutaciones en un gen que codifica la disferlina, una proteína que juega un papel importante en la formación del cartílago. La enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento del  Read More

No existe una cura para la condrodistrofia de Kniest , pero existen algunos medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento más común es un medicamento llamado prednisona, que se puede usar para tratar la inflamación y la hinchazón asociadas con la enfermedad. Los médicos también suelen recetar analgésicos como ibuprofeno o paracetamol para ayudar  Read More

Los síntomas y hallazgos físicos de la crioglobulinemia mixta pueden variar mucho de un individuo a otro. Muchos síntomas de órganos diferentes pueden verse potencialmente involucrados. Algunas personas solo exhibirán una manifestación del trastorno; otros exhibirán síntomas de múltiples sistemas de órganos. La mayoría de las personas afectadas desarrollan una  Read More

La discondrosteosis es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por huesos arqueados y acortados inusualmente en los antebrazos (radio y cúbito), desviación anormal de la muñeca hacia el lado del pulgar de la mano debido al acortamiento del radio y dislocación de la porción final del cúbito. (deformidad de Madelung), parte inferior de las piernas inusualmente corta y baja estatura asociada  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo del cráneo, la cara y las fosas nasales. También puede causar otros problemas como la pérdida de la audición. Se desconoce la causa exacta de la displasia craneofrontonasal, pero se cree que se debe a una combinación de genes que se pueden heredar de los padres. Hay varios fact  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

La displasia esquelética, weismann netter stuhl , comúnmente conocida como síndrome de Weismann-Netter-Stuhl, es un trastorno esquelético genético extremadamente raro caracterizado por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pie  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia. El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad d  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

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Los síntomas de GSD dependen de los huesos específicos involucrados. Las costillas, la columna vertebral, la pelvis, el cráneo, la clavícula y la mandíbula son los huesos que se ven afectados con mayor frecuencia en la GSD. En algunos casos, las personas afectadas pueden desarrollar rápidamente dolor e hinchazón en el área afectada. En otros casos, las personas afectadas pueden experiment  Read More

La osteopetrosis se puede heredar como un rasgo dominante o recesivo y se caracteriza por un aumento de la densidad ósea, huesos quebradizos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a anomalías en los huesos. Hay tres tipos  Read More

La enfermedad de Jansen también se llama condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Es un trastorno progresivo raro en el que el individuo afectado exhibe brazos y piernas inusualmente cortos y, por lo tanto, baja estatura. Las porciones bulbosas de los huesos largos están malformadas con formación inusual de cartílago debido a la condición. La enfermedad de Jansen es un trastorno genéti  Read More

La enfermedad de Kenny es un trastorno genético raro que causa anomalías esqueléticas, como rigidez articular, contracturas articulares y debilidad muscular. También causa problemas respiratorios, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas del síndrome de Kenny-Caffey varían de persona a persona. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son ni&ntild  Read More

El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La granulocitopenia primaria , también conocida como agranulocitosis, es un trastorno inmunológico en el que el recuento de granulocitos en la sangre se reduce por debajo del rango normal. Los granulocitos son una familia de células inmunitarias conocidas como glóbulos blancos (WBC). Tratamiento 1. Cuando a una persona se le diagnostica la enfermedad, se debe suspender cualquier me  Read More

Una hernia de disco es una afección en la que se daña el anillo fibroso, lo que permite que el núcleo pulposo (que normalmente se encuentra en el centro del disco) se desplace y sobresalga del centro. Comprime el nervio o la columna vertebral y causa disfunción de la médula espinal. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico o no quirúrgico. 1. Tratamiento  Read More

Hechos del hombro congelado El hombro congelado es el resultado de la cicatrización, engrosamiento y contracción de la cápsula articular. Cualquier lesión en el hombro puede provocar un hombro congelado. Un hombro congelado generalmente se diagnostica durante un examen. Un hombro congelado generalmente requiere un tratamiento agresivo. ¿Qué es un homb  Read More

El hombro congelado (capsulitis adhesiva ) es una afección en la que el movimiento del hombro se vuelve difícil debido a la rigidez. Sobre la base de los síntomas y el historial médico, se deciden los medicamentos. Diagnóstico: 1. Se realiza un examen físico de brazos y hombros. 2. Mover el hombro en todas las direcciones con la ayuda del m&eac  Read More

La osteopetrosis se puede heredar como un rasgo dominante o recesivo y se caracteriza por un aumento de la densidad ósea, huesos quebradizos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a anomalías en los huesos. Hay tres tipos  Read More

Los juanetes (hallux valgus) , comúnmente conocidos como juanetes, son una deformidad compleja del primer radio del antepié. La etiología subyacente no se entiende completamente. Es más común en mujeres que en hombres y es común en quienes usan zapatos ajustados o tacones. Los tratamientos son de dos tipos: terapia conservadora y tratamientos quirúrgicos 1. Ter  Read More

Se pueden usar varios medicamentos para tratar la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes ( LCPD ). El tipo de medicamento que recibirá depende de la gravedad de su afección y de si la ha tenido durante mucho tiempo. Los medicamentos LCPD más comunes incluyen: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol, ibuprofeno y naproxeno sódico. Estos medicamentos pueden ayudarlo  Read More

La necrosis isquémica del hueso es una condición degenerativa del hueso caracterizada por la muerte de los componentes celulares del hueso secundaria a una interrupción del suministro de sangre subcondral. También se conoce como necrosis aséptica, necrosis avascular y osteonecrosis. Afecta principalmente las puntas de los huesos largos en las articulaciones que soportan peso. Los sitios com&u  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

Los signos y síntomas de la polimialgia reumática generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y pueden incluir: Dolores o dolor en los hombros Dolores o molestias en el cuello, la parte superior de los brazos, las nalgas, las caderas o los muslos Rigidez en las áreas afectadas, particularmente por la mañana o después de estar inactivo por un tiempo Rango de movimiento  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

El síndrome de Schinzel, también conocido como síndrome cúbito-mamario, es un trastorno hereditario raro caracterizado por anomalías de los huesos de las manos y los antebrazos en asociación con subdesarrollo (hipoplasia) y disfunción de ciertas glándulas sudoríparas (apocrinas) y/o de los senos (mama). glándulas). Las anomalías que afectan las manos y/o los antebrazo  Read More

El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

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El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

El síndrome de hipermovilidad marfanoide es una condición genética que afecta el tejido conectivo en el cuerpo. En muchos sentidos, se parece al síndrome de Marfan más común. Sin embargo, mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno genético raro que puede causar problemas de salud graves e incluso la muerte, el síndrome de hiperlaxitud marfanoide es mucho me  Read More

El síndrome de hiperlaxitud es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que causa hiperelasticidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones, cicatrización atrófica y fragilidad de los vasos sanguíneos. Las personas con articulaciones hipermóviles no presentan otros síntomas, por lo que no necesitan tratamiento para su afección. Sin embargo  Read More

El síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 (KCS2) es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por engrosamiento de los huesos largos, cavidades medulares delgadas en los huesos (estenosis medular) y anomalías que afectan la cabeza y los ojos. La mayoría de los casos son evidentes al nacer (congénitos). El resultado primario de KCS2 es la baja estatura. La inteligencia suele ser norm  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen complet  Read More

El síndrome de Wildervanck, también conocido como síndrome cervicooculoacústico, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las mujeres. El trastorno se caracteriza por una afección esquelética conocida como síndrome de Klippel-Feil (KFS); anomalías de ciertos movimientos oculares (es decir, síndrome de Duane); y/o discapacidad auditiva que está present  Read More

Los síntomas específicos, la gravedad y la progresión del síndrome de la médula anclada varían de un individuo a otro. En la mayoría de los casos, las personas experimentan síntomas durante la infancia. En algunos casos, los síntomas se estabilizan en la infancia, pero solo se manifiestan en la edad adulta. Un alto porcentaje de casos pediátricos con síndrome d  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), así como anomalías esqueléticas, genitales, renales y/o cerebrales adicionales. En la mayoría de los casos, hay retrasos anormales en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino), lo que resulta en un bajo peso al nacer. Adem&aacu  Read More

Los signos y síntomas del síndrome de Hajdu-Cheney pueden variar mucho entre las personas afectadas. El trastorno está presente al nacer (congénito), pero en algunas personas los signos y síntomas pueden ser más evidentes durante la adolescencia y la edad adulta. Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales&  Read More