Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La enfermedad de Dercum es un trastorno extremadamente raro caracterizado por crecimientos múltiples y dolorosos que consisten en tejido adiposo (lipomas). Estos crecimientos ocurren principalmente en el tronco, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas y se encuentran justo debajo de la piel (subcutáneamente). El dolor asociado con la enfermedad de Dercum a menudo puede ser intenso. El dolor puede ser ca  Read More

La anemia de Diamond Blackfan se caracteriza por una deficiencia moderada a grave de glóbulos rojos (anemia). A veces, los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden ser más bajos. Los síntomas de la anemia incluyen latidos cardíacos rápidos, piel pálida, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito y debilidad. Aproximadamente el noventa por ciento de los pacientes afectados son dia  Read More

Datos de la anencefalia La anencefalia es un ejemplo de defecto del tubo neural, una condición que resulta de un error en las primeras semanas del desarrollo embrionario. En la anencefalia, los huesos del cráneo y el cerebro no se desarrollan adecuadamente. A los bebés con anencefalia les faltan grandes áreas del cerebro y tienen un cráneo incompleto. La anencefalia afecta aproxi  Read More

Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas de la artritis , pero no existe una cura. Sin embargo, con los avances en la investigación médica, parece que los científicos podrían encontrar una cura en los próximos años. Pero hay muchas cosas que puede hacer para ayudarlo a controlar sus síntomas, que incluyen: 1. Tomar medicamentos antiinfla  Read More

No existe una cura para la artritis bacteriana , pero puede tomar ciertos medicamentos para reducir los síntomas. 1. Si tiene artritis bacteriana, su médico le recetará antibióticos para ayudar a eliminar las bacterias y reducir la inflamación. El antibiótico más común utilizado para la artritis bacteriana es la doxiciclina. Por lo general, se toma dos veces a  Read More

hechos de la artritis psoriásica La artritis psoriásica es una enfermedad crónica caracterizada por una forma de inflamación de la piel (psoriasis) y las articulaciones (artritis inflamatoria). Alrededor del 10% al 15% de las personas con psoriasis también desarrollan inflamación de las articulaciones (artritis psoriásica). La primera aparición de la enfermed  Read More

No existe una cura para la artritis reumatoide juvenil , pero existen medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas. 1. El primer paso en el tratamiento de la artritis reumatoide juvenil es controlar la inflamación que se produce en las articulaciones. 2. Su médico puede recetarle un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) como ibuprofeno o naproxeno o un corticoste  Read More

La artritis infecciosa puede ser causada por varios tipos diferentes de bacterias, virus y hongos. La causa más común de artritis infecciosa es la gonorrea (también conocida como "el aplauso"), que generalmente afecta a las personas que han tenido relaciones sexuales sin protección con una pareja infectada. Sin embargo, existen otros tipos de bacterias que también pueden causar infe  Read More

La atrofia muscular espinal tipo 3 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva hereditaria. La AME es causada por alteraciones (mutaciones) en los genes que producen las proteínas necesarias para respaldar la función de las neuronas motoras. El grado de afectación genética determina qué tipo de AME tiene, así como la gravedad de los síntomas.1 Dado que la AME es u  Read More

La bursitis de rodilla es una condición que causa dolor, hinchazón e inflamación en la rodilla. Es causado por la acumulación de líquido en la bursa, que es un saco lleno de líquido que ayuda a reducir la fricción entre los huesos y las articulaciones. Los medicamentos para la bursitis de rodilla tienen que ver con reducir la inflamación. 1. La pri  Read More

El síndrome de Gordon es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como artrogriposidades distales. Estos trastornos suelen implicar rigidez y movilidad reducida de ciertas articulaciones de la parte inferior de los brazos y las piernas (extremidades distales), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. Estas articulaciones tienden a quedar permanentem  Read More

La cifosis leve puede no producir signos ni síntomas perceptibles. Pero algunas personas experimentan dolor de espalda y rigidez además de una columna anormalmente curvada. Cuándo ver a un médico Haga una cita con su médico si nota un aumento de la curva en la parte superior de la espalda o en la columna de su hijo.  Read More

El codo de tenista es un tipo de tendinitis (inflamación de los tendones) que causa dolor en el codo y el brazo. Estos tendones son bandas de tejido resistente que conectan los músculos de la parte inferior del brazo con el hueso. Los tipos de tratamiento que ayudan son: 1. Colocar hielo en el codo para reducir el dolor y la hinchazón. Los expertos recomiendan hacerlo durante 20 a 30 minutos ca  Read More

La condición de Osgood-Schlatter es una lesión de rodilla común en los atletas jóvenes. Es causado por una irritación del tubérculo tibial, la protuberancia en el extremo inferior del fémur donde se encuentra con la rodilla. En la mayoría de los casos, esta protuberancia se inflama y se vuelve sensible cuando se pone peso sobre ella durante los deportes u otra  Read More

En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos  Read More

No existe una cura para la condrodistrofia de Kniest , pero existen algunos medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento más común es un medicamento llamado prednisona, que se puede usar para tratar la inflamación y la hinchazón asociadas con la enfermedad. Los médicos también suelen recetar analgésicos como ibuprofeno o paracetamol para ayudar  Read More

La crioglobulinemia mixta es un trastorno raro caracterizado por la presencia de crioglobulinas en la sangre. Las crioglobulinas son proteínas anormales que se espesan y agrupan a bajas temperaturas, por lo general por debajo de los 98,6 grados Fahrenheit (la temperatura promedio del cuerpo humano). Sin embargo, la temperatura exacta a la que esto ocurre puede variar de una persona a otra. Cuando estas proteínas se agrupan, puede  Read More

La presentación de los síntomas varía de persona a persona. La mayoría de las personas con SHFM tienen menos de cinco dedos de manos o pies en una mano o un pie (oligodactilia). Una proporción más pequeña de personas afectadas por SFHM tienen fusión de dedos (sindactilia) de múltiples dedos en las manos. Esto a menudo se conoce como la variedad de "garra de langosta" dond  Read More

La desproporción congénita del tipo de fibras (CFTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad muscular genética rara que generalmente es evidente al nacer (miopatía congénita). Pertenece a un grupo de afecciones musculares llamadas miopatías congénitas que tienden a afectar a las personas con un patrón similar. Los principales síntomas pueden incluir pérdida del to  Read More

La discondrosteosis es un trastorno genético que provoca un crecimiento óseo anormal. Puede afectar la forma de sus huesos, incluyendo la pelvis y la columna vertebral. Las personas con esta afección pueden tener baja estatura y dificultad para respirar debido a una forma anormal del tórax. Las personas con discondrosteosis suelen tener brazos y piernas cortos, un espacio amplio entre el  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos  Read More

Los síntomas de CFND varían mucho en número y gravedad entre las personas afectadas. Los síntomas más comunes de este trastorno incluyen ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco vertical (hendidura) en la punta de la nariz, anomalías en los hombros y las extremidades y/o subdesarrollo de la parte media de la cara (p. ej., frente, nariz). , y/o barbilla). La cabeza generalmente tiene una for  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

Los signos y síntomas específicos de estos trastornos pueden variar de una persona a otra, incluso entre personas del mismo subtipo. El inicio suele ser en la primera infancia. El dolor en las caderas y las rodillas después del ejercicio suele ser el signo inicial de estos trastornos. Los niños afectados pueden fatigarse fácilmente. Algunos niños afectados desarrollan una forma de andar anadeante (marc  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa  Read More

La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia. El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad d  Read More

Existen algunos medicamentos diferentes que su médico puede recetar para ayudar a aliviar el dolor de cuello (dolor cervical) , pero el mejor tratamiento suele ser cambiar la forma en que se mueve y estira el cuerpo. La mejor manera de evitar que estos síntomas se vuelvan crónicos es abordarlos desde el principio haciendo cambios en su estilo de vida y rutina de ejercicios. Por ejemplo, si pasa  Read More

El dolor de rodilla puede ser debilitante, especialmente cuando le impide realizar las actividades que disfruta. Afortunadamente, existen muchos medicamentos que pueden ayudar a aliviar el dolor de rodilla y volver a su vida normal. 1. Ibuprofeno: el ibuprofeno es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) que funciona al reducir la inflamación y la hinchazón en el cuerpo. Se usa comú  Read More

El síntoma más común de la elefantiasis es la hinchazón de partes del cuerpo. La hinchazón tiende a ocurrir en: piernas genitales senos brazos Las piernas son la zona más comúnmente afectada. La hinchazón y el agrandamiento de partes del cuerpo pueden provocar dolor y problemas de movilidad. La piel también se ve afectada y  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Hay cuatro genes distintos que controlan la síntesis de colágeno. En personas con OI, algunos o todos estos genes pueden verse afectados por la enfermedad de ekman-lobstein . La OI tipo 1 a la OI tipo 8 son los ocho subtipos de enfermedad de los huesos quebradizos que pueden resultar de genes defectuosos. Las cuatro categorías principales de OI son las siguientes: 1. La forma más frecuen  Read More

En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos  Read More

El síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 (KCS2) es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por engrosamiento de los huesos largos, cavidades medulares delgadas en los huesos (estenosis medular) y anomalías que afectan la cabeza y los ojos. La mayoría de los casos son evidentes al nacer (congénitos). El resultado primario de KCS2 es la baja estatura. La inteligencia suele ser norm  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

La osteogénesis imperfecta de la enfermedad de Lobstein (tipo I) es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturan fácilmente. Es causado por una mutación en un gen llamado COL1A1. 1. La mutación hace que el cuerpo produzca una proteína mal estructurada llamada colágeno. El colágeno ayuda a dar fuerza y flexibilidad a los huesos. Cuando es defectuo  Read More

Datos sobre la enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno óseo crónico. La enfermedad de Paget con frecuencia no causa síntomas. La enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos o las articulaciones, dolores de cabeza y pérdida de la audición, presión sobre los nervios, aumento del tamaño de la cabeza, arqueamiento de las extremidades o curvat  Read More

La enfermedad degenerativa del disco es una afección causada por el desgaste de los discos de la columna vertebral. Los discos son cojines entre cada vértebra que ayudan a absorber los impactos y mantienen los huesos separados, pero a medida que envejecen, se vuelven menos efectivos para hacerlo. La ciática es una condición dolorosa causada por la compresión de la raíz nerviosa en el extrem  Read More

Los tratamientos conservadores, como reposo, hielo y fisioterapia, a veces son todo lo que se necesita para recuperarse de una enfermedad o lesión del manguito de los rotadores . Si su lesión es grave, es posible que necesite cirugía. 1. Terapia La fisioterapia suele ser uno de los primeros tratamientos sugeridos. Los ejercicios adaptados a la ubicación específica de su lesi&oacut  Read More

Datos sobre la enfermedad mixta del tejido conjuntivo Los tejidos conectivos son el marco de las células del cuerpo. La enfermedad mixta del tejido conectivo es una combinación de "superposición" de enfermedades del tejido conectivo. El diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo se apoya en la detección de anticuerpos anormales en la sangre. El tr  Read More

La artritis es una enfermedad que afecta las articulaciones y causa dolor, hinchazón y rigidez. Hay muchos tipos diferentes de artritis, pero el tipo más común es la osteoartritis. La osteoartritis es causada por el desgaste de las articulaciones con el tiempo. Es más común en personas mayores, pero puede ocurrir a cualquier edad. La osteoartritis también puede ser causada por lesiones o es  Read More

Datos sobre la espondilitis anquilosante La espondilitis anquilosante pertenece a un grupo de afecciones artríticas que tienden a causar una inflamación crónica de la columna vertebral (espondiloartropatías). La espondilitis anquilosante afecta de dos a tres veces más a los hombres que a las mujeres. La espondilitis anquilosante es una causa de dolor de espalda en adolescentes y  Read More

El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur  Read More

Hay muchos factores de riesgo para la gota de calcio, familiar . Si corre el riesgo de desarrollar esta afección, debe conocer cuáles son estos factores para que pueda evitar contraerla. Hay varios factores de riesgo asociados con la gota familiar, que incluyen: 1. Antecedentes familiares: lo primero que debe saber sobre la gota de calcio es que es hereditaria. Esto significa que si uno de  Read More

La granulocitopenia primaria , también conocida como agranulocitosis, es un trastorno inmunológico en el que el recuento de granulocitos en la sangre se reduce por debajo del rango normal. Los granulocitos son una familia de células inmunitarias conocidas como glóbulos blancos (WBC). Tratamiento 1. Cuando a una persona se le diagnostica la enfermedad, se debe suspender cualquier me  Read More

Una hernia de disco es una afección en la que se daña el anillo fibroso, lo que permite que el núcleo pulposo (que normalmente se encuentra en el centro del disco) se desplace y sobresalga del centro. Comprime el nervio o la columna vertebral y causa disfunción de la médula espinal. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico o no quirúrgico. 1. Tratamiento  Read More

HPP tiene una gravedad notablemente amplia. Las seis formas clínicas principales se separan en función principalmente de la edad en que se presentan los síntomas y se realiza el diagnóstico. Al disminuir la severidad, estas formas se denominan perinatal, infantil, infantil (grave o leve), adulta y odontohipofosfatasia. En general, la gravedad de HPP se correlaciona con la cantidad de actividad de fosfatasa al  Read More

La hipofosfatemia familiar es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un transporte deficiente de fosfato y, a menudo, alteración del metabolismo de la vitamina D en los riñones. Además, es posible que el fosfato no se absorba bien en los intestinos. La hipofosfatemia resultante de estas deficiencias puede provocar un defecto esquelético llamado osteomalacia, que puede considerarse un ablandamiento de l  Read More

El hombro congelado (capsulitis adhesiva ) es una afección en la que el movimiento del hombro se vuelve difícil debido a la rigidez. Sobre la base de los síntomas y el historial médico, se deciden los medicamentos. Diagnóstico: 1. Se realiza un examen físico de brazos y hombros. 2. Mover el hombro en todas las direcciones con la ayuda del m&eac  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Los juanetes (hallux valgus) , comúnmente conocidos como juanetes, son una deformidad compleja del primer radio del antepié. La etiología subyacente no se entiende completamente. Es más común en mujeres que en hombres y es común en quienes usan zapatos ajustados o tacones. Los tratamientos son de dos tipos: terapia conservadora y tratamientos quirúrgicos 1. Ter  Read More

Datos sobre la esclerosis lateral amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva e invariablemente fatal que ataca las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios. La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, a veces se denomina enfermedad de Lou Gehrig. Entre 20 000 y 30 000 personas en los E  Read More

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD) es uno de un grupo de trastornos conocidos como osteocondrosis. Las osteocondrosis típicamente se caracterizan por la degeneración (necrosis avascular) y la subsiguiente regeneración del extremo de crecimiento de un hueso (epífisis). En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el extremo de crecimiento (epífisis) de la parte superior (capital) del hueso del  Read More

No hay cura para una lesión en la rodilla , pero hay muchas cosas que puede hacer para ayudar a controlar sus síntomas, entre ellas: 1. Descanso y Hielo La primera línea de defensa para cualquier lesión de rodilla es descansar la articulación y reducir la inflamación. Use bolsas de hielo o una bolsa de guisantes congelados envueltos en una toalla para reducir la  Read More

Los signos y síntomas de la leucemia linfocítica aguda pueden incluir: Sangrado de las encías Dolor de huesos Fiebre Infecciones frecuentes Sangrados nasales frecuentes o severos Bultos causados por ganglios linfáticos inflamados en y alrededor del cuello, la axila, el abdomen o la ingle Piel pálida Dificultad para respirar De  Read More

La necrosis isquémica del hueso es una condición degenerativa del hueso caracterizada por la muerte de los componentes celulares del hueso secundaria a una interrupción del suministro de sangre subcondral. También se conoce como necrosis aséptica, necrosis avascular y osteonecrosis. Afecta principalmente las puntas de los huesos largos en las articulaciones que soportan peso. Los sitios com&u  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

Aunque no existe una cura para la osteoartritis , existen medicamentos y tratamientos que pueden ayudarlo a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. Si le diagnostican osteoartritis, hable con su médico acerca de la mejor opción de tratamiento para controlar sus síntomas. Es posible que le recomienden analgésicos de venta libre como paracetamol (Tylenol), ibuprofeno (A  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

La osteocondromatosis de Ollier es una afección que afecta los huesos y las articulaciones del cuerpo. Hace que los huesos crezcan de forma anormal y puede provocar problemas de movilidad y dolor. La gravedad de la enfermedad de Ollier varía de una persona a otra, pero existen algunos factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de desarrollarla. Se desconoce la causa exacta de la enfermed  Read More

No existe una cura para la osteocondromatosis múltiple , pero existen muchos medicamentos que se pueden usar para tratar la osteocondromatosis múltiple, pero es importante hablar con su médico acerca de lo que es adecuado para usted. Estos son algunos de los medicamentos más comunes: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol (Tylenol) y medicamentos antiinflamatorios no esteroide  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

hechos de osteoporosis La osteoporosis es una afección de huesos frágiles con una mayor susceptibilidad a las fracturas. La osteoporosis debilita los huesos y aumenta el riesgo de que se rompan los huesos. La masa ósea (densidad ósea) disminuye después de los 35 años de edad y la pérdida ósea ocurre más rápidamente en las mujeres después  Read More

La panmielopatía describe una colección de síntomas que resultan de una compresión espinal severa. Cuando algo comprime (aprieta) la médula espinal, no puede funcionar correctamente. Eso puede provocar dolor, pérdida de sensibilidad o dificultad para mover ciertas partes del cuerpo. 1. La columna vertebral encierra la médula espinal, un conjunto de nervios que transp  Read More

Hechos de la parálisis cerebral La parálisis cerebral (PC) es una anomalía de la función motora, la capacidad de moverse y controlar los movimientos. La parálisis cerebral se adquiere a una edad temprana, generalmente antes del año de edad. La parálisis cerebral se debe a una anomalía cerebral que no progresa en gravedad. Las causas de la pará  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

 Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen complet  Read More

El pie plano (pes planus) , comúnmente llamado pie plano, es una deformidad del pie relativamente común. Un pie plano se define por la pérdida del arco longitudinal medial del pie donde toca o casi toca el suelo. El arco conecta el antepié y el retropié y está formado por ligamentos elásticos, tendones y fascia. Su función es almacenar energía mecánica dentr  Read More

Los signos y síntomas de la polimialgia reumática generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y pueden incluir: Dolores o dolor en los hombros Dolores o molestias en el cuello, la parte superior de los brazos, las nalgas, las caderas o los muslos Rigidez en las áreas afectadas, particularmente por la mañana o después de estar inactivo por un tiempo Rango de movimiento  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

El síndrome de Schinzel, también conocido como síndrome cúbito-mamario, es un trastorno hereditario raro caracterizado por anomalías de los huesos de las manos y los antebrazos en asociación con subdesarrollo (hipoplasia) y disfunción de ciertas glándulas sudoríparas (apocrinas) y/o de los senos (mama). glándulas). Las anomalías que afectan las manos y/o los antebrazo  Read More

 Read More

El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert  Read More

El síndrome de dismorfia de Simpson tipos 1 y 2 son dos formas de un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por fetos inusualmente grandes (crecimiento excesivo prenatal) y bebés inusualmente grandes (crecimiento excesivo posnatal). Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos, más de dos pezones (pezones supernumerarios) y malformaciones multisist&e  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Los sistemas del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular), el esquelé  Read More

Datos del síndrome de hipermovilidad El síndrome de hiperlaxitud articular es una condición que presenta articulaciones que se mueven fácilmente más allá del rango normal esperado para una articulación en particular. Las articulaciones hipermóviles tienden a ser hereditarias. Los síntomas del síndrome de hiperlaxitud articular incluyen dolor en  Read More

El síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 (KCS2) es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por engrosamiento de los huesos largos, cavidades medulares delgadas en los huesos (estenosis medular) y anomalías que afectan la cabeza y los ojos. La mayoría de los casos son evidentes al nacer (congénitos). El resultado primario de KCS2 es la baja estatura. La inteligencia suele ser norm  Read More

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno esquelético poco común que se caracteriza principalmente por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). Algunas personas afectadas también pueden tener un cuello anormalmente corto, movimiento restringido de la cabeza y el cuello y una línea de c  Read More

El síndrome de las tres M es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer, baja estatura (enanismo), anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), malformaciones esqueléticas distintivas y/u otras anomalías físicas. Las malformaciones craneofaciales características típicamente incluyen una cabeza larga y angosta (do  Read More

El síndrome de Cri du chat (CdCS o 5p-) es un trastorno genético raro en el que falta o se elimina una porción variable del brazo corto del cromosoma 5 (monosómico). Los síntomas varían mucho de un caso a otro dependiendo del tamaño exacto y la ubicación del material genético eliminado. Los síntomas comunes incluyen un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato,  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More

El síndrome de Wieacker es un trastorno genético raro, lentamente progresivo, caracterizado por deformidades de las articulaciones de los pies (contractura), degeneración muscular (atrofia), retraso mental leve y una capacidad disminuida para mover ciertos músculos de los ojos, la cara y la lengua. El síndrome de Wieacker se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.  Read More

Los síntomas específicos, la gravedad y la progresión del síndrome de la médula anclada varían de un individuo a otro. En la mayoría de los casos, las personas experimentan síntomas durante la infancia. En algunos casos, los síntomas se estabilizan en la infancia, pero solo se manifiestan en la edad adulta. Un alto porcentaje de casos pediátricos con síndrome d  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f  Read More

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o pies (pes cavus). Roussy-Lévy difiere, sin embargo, de otras neuropat&iac  Read More

La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a  Read More

No existe una cura para el tobillo dislocado (luxación de tobillo) , pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar el dolor y garantizar la mejor recuperación. 1. Descanso: Descansar el tobillo es importante para permitir que el hueso y los tejidos blandos cicatricen. Es probable que un médico le recomiende usar una bota para caminar y evitar cualquier actividad de soporte de peso hasta  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa  Read More

La hiperlipoproteinemia tipo III, también conocida como disbetalipoproteinemia o enfermedad beta amplia, es un trastorno genético raro caracterizado por una descomposición (metabolismo) inadecuada de ciertos materiales grasos conocidos como lípidos, específicamente colesterol y triglicéridos. Esto da como resultado la acumulación anormal de lípidos en el cuerpo (hiperlipidemia). Las perso  Read More