La aclasia diafisaria es una afección en la que los huesos de los brazos y las piernas se adelgazan y se deforman. Por lo general, ocurre en niños, pero también puede ocurrir en adultos. La condición comienza temprano en la vida, con síntomas como dolor e hinchazón, pero puede empeorar con el tiempo. La aclasia diafisaria es causada por un desequilibrio de calcio, fó  Read More

La anemia de Diamond Blackfan se caracteriza por una deficiencia moderada a grave de glóbulos rojos (anemia). A veces, los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden ser más bajos. Los síntomas de la anemia incluyen latidos cardíacos rápidos, piel pálida, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito y debilidad. Aproximadamente el noventa por ciento de los pacientes afectados son dia  Read More

No existe una cura para la artritis bacteriana , pero puede tomar ciertos medicamentos para reducir los síntomas. 1. Si tiene artritis bacteriana, su médico le recetará antibióticos para ayudar a eliminar las bacterias y reducir la inflamación. El antibiótico más común utilizado para la artritis bacteriana es la doxiciclina. Por lo general, se toma dos veces a  Read More

No existe una cura para la artritis reumatoide juvenil , pero existen medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas. 1. El primer paso en el tratamiento de la artritis reumatoide juvenil es controlar la inflamación que se produce en las articulaciones. 2. Su médico puede recetarle un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) como ibuprofeno o naproxeno o un corticoste  Read More

La atrofia muscular espinal tipo 3 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva hereditaria. La AME es causada por alteraciones (mutaciones) en los genes que producen las proteínas necesarias para respaldar la función de las neuronas motoras. El grado de afectación genética determina qué tipo de AME tiene, así como la gravedad de los síntomas.1 Dado que la AME es u  Read More

La cifosis es una afección en la que la columna se curva de manera anormal, lo que afecta la parte superior de la espalda y el cuello. Es más común en personas mayores, pero puede ocurrir a cualquier edad. La cifosis puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida. La causa más común de cifosis adquirida es la osteoporosis, que hace que los huesos se vuelvan quebradizos  Read More

El codo de tenista es un tipo de tendinitis (inflamación de los tendones) que causa dolor en el codo y el brazo. Estos tendones son bandas de tejido resistente que conectan los músculos de la parte inferior del brazo con el hueso. Los tipos de tratamiento que ayudan son: 1. Colocar hielo en el codo para reducir el dolor y la hinchazón. Los expertos recomiendan hacerlo durante 20 a 30 minutos ca  Read More

La condición de Osgood-Schlatter es una lesión de rodilla común en los atletas jóvenes. Es causado por una irritación del tubérculo tibial, la protuberancia en el extremo inferior del fémur donde se encuentra con la rodilla. En la mayoría de los casos, esta protuberancia se inflama y se vuelve sensible cuando se pone peso sobre ella durante los deportes u otra  Read More

No existe una cura para la condrodistrofia de Kniest , pero existen algunos medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento más común es un medicamento llamado prednisona, que se puede usar para tratar la inflamación y la hinchazón asociadas con la enfermedad. Los médicos también suelen recetar analgésicos como ibuprofeno o paracetamol para ayudar  Read More

La discondrosteosis es un trastorno genético que provoca un crecimiento óseo anormal. Puede afectar la forma de sus huesos, incluyendo la pelvis y la columna vertebral. Las personas con esta afección pueden tener baja estatura y dificultad para respirar debido a una forma anormal del tórax. Las personas con discondrosteosis suelen tener brazos y piernas cortos, un espacio amplio entre el  Read More

Los síntomas de CFND varían mucho en número y gravedad entre las personas afectadas. Los síntomas más comunes de este trastorno incluyen ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco vertical (hendidura) en la punta de la nariz, anomalías en los hombros y las extremidades y/o subdesarrollo de la parte media de la cara (p. ej., frente, nariz). , y/o barbilla). La cabeza generalmente tiene una for  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia. El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad d  Read More

Existen algunos medicamentos diferentes que su médico puede recetar para ayudar a aliviar el dolor de cuello (dolor cervical) , pero el mejor tratamiento suele ser cambiar la forma en que se mueve y estira el cuerpo. La mejor manera de evitar que estos síntomas se vuelvan crónicos es abordarlos desde el principio haciendo cambios en su estilo de vida y rutina de ejercicios. Por ejemplo, si pasa  Read More

El dolor de rodilla puede ser debilitante, especialmente cuando le impide realizar las actividades que disfruta. Afortunadamente, existen muchos medicamentos que pueden ayudar a aliviar el dolor de rodilla y volver a su vida normal. 1. Ibuprofeno: el ibuprofeno es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) que funciona al reducir la inflamación y la hinchazón en el cuerpo. Se usa comú  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

La enfermedad de Kenny es un trastorno genético raro que causa anomalías esqueléticas, como rigidez articular, contracturas articulares y debilidad muscular. También causa problemas respiratorios, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas del síndrome de Kenny-Caffey varían de persona a persona. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son ni&ntild  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

La enfermedad degenerativa del disco es una afección causada por el desgaste de los discos de la columna vertebral. Los discos son cojines entre cada vértebra que ayudan a absorber los impactos y mantienen los huesos separados, pero a medida que envejecen, se vuelven menos efectivos para hacerlo. La ciática es una condición dolorosa causada por la compresión de la raíz nerviosa en el extrem  Read More

Los tratamientos conservadores, como reposo, hielo y fisioterapia, a veces son todo lo que se necesita para recuperarse de una enfermedad o lesión del manguito de los rotadores . Si su lesión es grave, es posible que necesite cirugía. 1. Terapia La fisioterapia suele ser uno de los primeros tratamientos sugeridos. Los ejercicios adaptados a la ubicación específica de su lesi&oacut  Read More

No existe una cura para la enfermedad del tejido conectivo , pero existen medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas. El primer paso para tratar cualquier tipo de enfermedad del tejido conectivo es consultar a su médico y obtener un diagnóstico. A partir de ahí, comenzará a trabajar con ellos para encontrar el plan de tratamiento adecuado para su condición espec&i  Read More

Si bien no existe una cura para la espondilitis anquilosante , existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. 1. Uno de los medicamentos más comunes que recetan los médicos para la espondilitis anquilosante es el metotrexato. Este medicamento se ha utilizado para la artritis reumatoide y otras enfermedades inflamatorias durante muchos  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Los juanetes (hallux valgus) , comúnmente conocidos como juanetes, son una deformidad compleja del primer radio del antepié. La etiología subyacente no se entiende completamente. Es más común en mujeres que en hombres y es común en quienes usan zapatos ajustados o tacones. Los tratamientos son de dos tipos: terapia conservadora y tratamientos quirúrgicos 1. Ter  Read More

Datos sobre la esclerosis lateral amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva e invariablemente fatal que ataca las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios. La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, a veces se denomina enfermedad de Lou Gehrig. Entre 20 000 y 30 000 personas en los E  Read More

Se pueden usar varios medicamentos para tratar la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes ( LCPD ). El tipo de medicamento que recibirá depende de la gravedad de su afección y de si la ha tenido durante mucho tiempo. Los medicamentos LCPD más comunes incluyen: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol, ibuprofeno y naproxeno sódico. Estos medicamentos pueden ayudarlo  Read More

No hay cura para una lesión en la rodilla , pero hay muchas cosas que puede hacer para ayudar a controlar sus síntomas, entre ellas: 1. Descanso y Hielo La primera línea de defensa para cualquier lesión de rodilla es descansar la articulación y reducir la inflamación. Use bolsas de hielo o una bolsa de guisantes congelados envueltos en una toalla para reducir la  Read More

Los signos y síntomas de la leucemia linfocítica aguda pueden incluir: Sangrado de las encías Dolor de huesos Fiebre Infecciones frecuentes Sangrados nasales frecuentes o severos Bultos causados por ganglios linfáticos inflamados en y alrededor del cuello, la axila, el abdomen o la ingle Piel pálida Dificultad para respirar De  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

Los signos y síntomas pueden variar mucho. Los problemas de movimiento y coordinación asociados con la parálisis cerebral pueden incluir: Variaciones en el tono muscular, como ser demasiado rígido o demasiado flácido Músculos rígidos y reflejos exagerados (espasticidad) Músculos rígidos con reflejos normales (rigidez) Falta de coordinaci&oacut  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

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El pie plano (pes planus) , comúnmente llamado pie plano, es una deformidad del pie relativamente común. Un pie plano se define por la pérdida del arco longitudinal medial del pie donde toca o casi toca el suelo. El arco conecta el antepié y el retropié y está formado por ligamentos elásticos, tendones y fascia. Su función es almacenar energía mecánica dentr  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico, tipo de extremidades largas , es un trastorno raro que afecta a los huesos, músculos y cartílagos. Los síntomas de esta condición incluyen rasgos faciales anormales, estructura anormal de la mano y desarrollo anormal de las articulaciones. También puede provocar deformidades en las extremidades, como pie zambo o dedos curvos. En algunos casos, la persona  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

Todavía no existe una cura para el síndrome de Kenny Caffey , pero existen algunos tratamientos prometedores. 1. Hay un nuevo medicamento que puede ayudar a controlar los síntomas del KCS. Se llama M-22 y actúa bloqueando la acción de los receptores de serotonina en el cerebro. Esto ayuda a reducir la gravedad de algunos de los síntomas, incluidas las convulsiones y los mov  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o pies (pes cavus). Roussy-Lévy difiere, sin embargo, de otras neuropat&iac  Read More

No existe una cura para el tobillo dislocado (luxación de tobillo) , pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar el dolor y garantizar la mejor recuperación. 1. Descanso: Descansar el tobillo es importante para permitir que el hueso y los tejidos blandos cicatricen. Es probable que un médico le recomiende usar una bota para caminar y evitar cualquier actividad de soporte de peso hasta  Read More