No existe una cura conocida para la aclasia diafisaria , pero existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y aliviar el dolor. El tratamiento más común para la aclasia diafisaria es la fisioterapia. Los fisioterapeutas pueden proporcionar ejercicios y estiramientos que fortalezcan los músculos alrededor de la rodilla, así como también enseñar  Read More

Tanto la artritis psoriásica como la psoriasis son enfermedades crónicas que empeoran con el tiempo, pero es posible que haya períodos en los que los síntomas mejoren o entren en remisión, alternando con períodos en los que los síntomas empeoren. La artritis psoriásica puede afectar las articulaciones de un solo lado o de ambos lados del cuerpo. Los signos y síntomas de la a  Read More

La crioglobulinemia mixta esencial (EM) es un trastorno en el que su sistema inmunitario produce anticuerpos que normalmente no se encuentran en la sangre y no pueden protegerlo de las infecciones. Estos anticuerpos se agrupan y forman proteínas anormales llamadas crioglobulinas. Los factores de riesgo para esta condición incluyen: 1. Edad: las personas mayores de 50 años tienen m&a  Read More

La presentación de los síntomas varía de persona a persona. La mayoría de las personas con SHFM tienen menos de cinco dedos de manos o pies en una mano o un pie (oligodactilia). Una proporción más pequeña de personas afectadas por SFHM tienen fusión de dedos (sindactilia) de múltiples dedos en las manos. Esto a menudo se conoce como la variedad de "garra de langosta" dond  Read More

La discondrosteosis es un trastorno genético que provoca un crecimiento óseo anormal. Puede afectar la forma de sus huesos, incluyendo la pelvis y la columna vertebral. Las personas con esta afección pueden tener baja estatura y dificultad para respirar debido a una forma anormal del tórax. Las personas con discondrosteosis suelen tener brazos y piernas cortos, un espacio amplio entre el  Read More

La disostosis metafisaria de Jansen es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos en los niños. El trastorno provoca un crecimiento óseo anormal, lo que puede provocar fracturas y deformidades de los huesos. 1. La disostosis metafisaria de Jansen está causada por una mutación del gen CDKN1A. El gen proporciona instrucciones para producir una proteína  Read More

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Kohler . Puede ser genético, pero también podría ser causado por una infección viral o por la exposición a ciertos medicamentos. La condición puede afectar múltiples partes del cuerpo, incluido el cráneo y la mandíbula. La enfermedad de Kohler se caracteriza por una piel gruesa y áspera que se pela  Read More

La enfermedad degenerativa del disco es una afección causada por el desgaste de los discos de la columna vertebral. Los discos son cojines entre cada vértebra que ayudan a absorber los impactos y mantienen los huesos separados, pero a medida que envejecen, se vuelven menos efectivos para hacerlo. La ciática es una condición dolorosa causada por la compresión de la raíz nerviosa en el extrem  Read More

Los primeros indicios de enfermedad mixta del tejido conjuntivo pueden incluir: Sensación general de malestar. Este malestar puede ir acompañado de un aumento de la fatiga y una fiebre leve. Dedos de las manos o de los pies fríos y entumecidos (enfermedad de Raynaud). En respuesta al frío o al estrés, los dedos de las manos o de los pies pueden volverse b  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

La osteocondromatosis de Ollier es una afección que afecta los huesos y las articulaciones del cuerpo. Hace que los huesos crezcan de forma anormal y puede provocar problemas de movilidad y dolor. La gravedad de la enfermedad de Ollier varía de una persona a otra, pero existen algunos factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de desarrollarla. Se desconoce la causa exacta de la enfermed  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

La panmielopatía describe una colección de síntomas que resultan de una compresión espinal severa. Cuando algo comprime (aprieta) la médula espinal, no puede funcionar correctamente. Eso puede provocar dolor, pérdida de sensibilidad o dificultad para mover ciertas partes del cuerpo. 1. La columna vertebral encierra la médula espinal, un conjunto de nervios que transp  Read More

El pie plano (pes planus) , comúnmente llamado pie plano, es una deformidad del pie relativamente común. Un pie plano se define por la pérdida del arco longitudinal medial del pie donde toca o casi toca el suelo. El arco conecta el antepié y el retropié y está formado por ligamentos elásticos, tendones y fascia. Su función es almacenar energía mecánica dentr  Read More

El síndrome campomélico es un defecto congénito raro que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos. Puede afectar uno o ambos lados del cuerpo, pero se observa con mayor frecuencia en la parte inferior de las piernas. Los huesos de la parte inferior de la pierna son más cortos de lo normal y, a menudo, están arqueados. El pie también puede estar girado hacia adentro. Est  Read More

El síndrome de hipermovilidad marfanoide es una condición genética que afecta el tejido conectivo en el cuerpo. En muchos sentidos, se parece al síndrome de Marfan más común. Sin embargo, mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno genético raro que puede causar problemas de salud graves e incluso la muerte, el síndrome de hiperlaxitud marfanoide es mucho me  Read More

El síndrome de Wieacker es un trastorno genético raro, lentamente progresivo, caracterizado por deformidades de las articulaciones de los pies (contractura), degeneración muscular (atrofia), retraso mental leve y una capacidad disminuida para mover ciertos músculos de los ojos, la cara y la lengua. El síndrome de Wieacker se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.  Read More

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o pies (pes cavus). Roussy-Lévy difiere, sin embargo, de otras neuropat&iac  Read More