Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La enfermedad de Dercum es un trastorno extremadamente raro caracterizado por crecimientos múltiples y dolorosos que consisten en tejido adiposo (lipomas). Estos crecimientos ocurren principalmente en el tronco, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas y se encuentran justo debajo de la piel (subcutáneamente). El dolor asociado con la enfermedad de Dercum a menudo puede ser intenso. El dolor puede ser ca  Read More

La anemia de Diamond Blackfan se caracteriza por una deficiencia moderada a grave de glóbulos rojos (anemia). A veces, los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden ser más bajos. Los síntomas de la anemia incluyen latidos cardíacos rápidos, piel pálida, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito y debilidad. Aproximadamente el noventa por ciento de los pacientes afectados son dia  Read More

Datos de la anencefalia La anencefalia es un ejemplo de defecto del tubo neural, una condición que resulta de un error en las primeras semanas del desarrollo embrionario. En la anencefalia, los huesos del cráneo y el cerebro no se desarrollan adecuadamente. A los bebés con anencefalia les faltan grandes áreas del cerebro y tienen un cráneo incompleto. La anencefalia afecta aproxi  Read More

La artritis es la inflamación y sensibilidad de una o más articulaciones. Los principales síntomas de la artritis son el dolor y la rigidez de las articulaciones, que suelen empeorar con la edad. Los tipos más comunes de artritis son la osteoartritis y la artritis reumatoide. La osteoartritis hace que el cartílago, el tejido duro y resbaladizo que cubre los extremos de los huesos donde forman una artic  Read More

La artritis infecciosa es una inflamación de una o más articulaciones que se produce como consecuencia de una infección por bacterias, virus o, con menor frecuencia, hongos o parásitos. Los síntomas de la artritis infecciosa dependen del agente que haya causado la infección, pero los síntomas a menudo incluyen fiebre, escalofríos, debilidad general y dolores de cabeza, seguidos de inflama  Read More

hechos de la artritis psoriásica La artritis psoriásica es una enfermedad crónica caracterizada por una forma de inflamación de la piel (psoriasis) y las articulaciones (artritis inflamatoria). Alrededor del 10% al 15% de las personas con psoriasis también desarrollan inflamación de las articulaciones (artritis psoriásica). La primera aparición de la enfermed  Read More

La artritis idiopática juvenil, anteriormente conocida como artritis reumatoide juvenil, es el tipo más común de artritis en niños menores de 16 años. La artritis idiopática juvenil puede causar dolor articular persistente, hinchazón y rigidez. Algunos niños pueden experimentar síntomas durante unos pocos meses, mientras que otros los tienen durante muchos años.  Read More

La artritis infecciosa es una inflamación de una o más articulaciones que se produce como consecuencia de una infección por bacterias, virus o, con menor frecuencia, hongos o parásitos. Los síntomas de la artritis infecciosa dependen del agente que haya causado la infección, pero los síntomas a menudo incluyen fiebre, escalofríos, debilidad general y dolores de cabeza, seguidos de inflama  Read More

La atrofia muscular espinal tipo 3 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva hereditaria. La AME es causada por alteraciones (mutaciones) en los genes que producen las proteínas necesarias para respaldar la función de las neuronas motoras. El grado de afectación genética determina qué tipo de AME tiene, así como la gravedad de los síntomas.1 Dado que la AME es u  Read More

Los signos y síntomas de la bursitis de rodilla varían según la bursa afectada y la causa de la inflamación. En general, la parte afectada de la rodilla puede sentirse caliente, sensible e hinchada cuando la presionas. También puede sentir dolor cuando se mueve o incluso cuando descansa. Un golpe fuerte en la rodilla puede hacer que los síntomas aparezcan rápidamente. Pero la mayor  Read More

El síndrome de Gordon es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como artrogriposidades distales. Estos trastornos suelen implicar rigidez y movilidad reducida de ciertas articulaciones de la parte inferior de los brazos y las piernas (extremidades distales), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. Estas articulaciones tienden a quedar permanentem  Read More

La cifosis es una afección en la que la columna se curva de manera anormal, lo que afecta la parte superior de la espalda y el cuello. Es más común en personas mayores, pero puede ocurrir a cualquier edad. La cifosis puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida. La causa más común de cifosis adquirida es la osteoporosis, que hace que los huesos se vuelvan quebradizos  Read More

El codo de tenista es un tipo de tendinitis (inflamación de los tendones) que causa dolor en el codo y el brazo. Estos tendones son bandas de tejido resistente que conectan los músculos de la parte inferior del brazo con el hueso. Los tipos de tratamiento que ayudan son: 1. Colocar hielo en el codo para reducir el dolor y la hinchazón. Los expertos recomiendan hacerlo durante 20 a 30 minutos ca  Read More

La condición de Osgood-Schlatter es una lesión de rodilla común en los atletas jóvenes. Es causado por una irritación del tubérculo tibial, la protuberancia en el extremo inferior del fémur donde se encuentra con la rodilla. En la mayoría de los casos, esta protuberancia se inflama y se vuelve sensible cuando se pone peso sobre ella durante los deportes u otra  Read More

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhib  Read More

Se sabe que las personas con displasia Kniest tienen una estatura inusualmente baja; brazos y piernas cortos y deformes; un pecho que tiene "forma de barril" y es anormalmente corto; y un tronco relativamente largo. Más adelante en la vida, se desarrolla un enanismo de tronco corto debido a la curvatura de la columna vertebral y al agrandamiento de las articulaciones. Las personas con displasia Kniest tienen una cara in  Read More

La crioglobulinemia mixta es un trastorno raro caracterizado por la presencia de crioglobulinas en la sangre. Las crioglobulinas son proteínas anormales que se espesan y agrupan a bajas temperaturas, por lo general por debajo de los 98,6 grados Fahrenheit (la temperatura promedio del cuerpo humano). Sin embargo, la temperatura exacta a la que esto ocurre puede variar de una persona a otra. Cuando estas proteínas se agrupan, puede  Read More

El síntoma más notable del dedo del pie de césped es el dolor alrededor del área del dedo gordo del pie, incluida la articulación que sube por el pie hacia el tobillo. Es posible que sienta el dolor de inmediato si el dedo del pie se dobla repentina y rápidamente. El dolor puede comenzar a aparecer gradualmente si ha hiperextendido el dedo del pie una y o  Read More

La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra.  Read More

La desproporción congénita del tipo de fibras (CFTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad muscular genética rara que generalmente es evidente al nacer (miopatía congénita). Pertenece a un grupo de afecciones musculares llamadas miopatías congénitas que tienden a afectar a las personas con un patrón similar. Los principales síntomas pueden incluir pérdida del to  Read More

La discondrosteosis es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por huesos arqueados y acortados inusualmente en los antebrazos (radio y cúbito), desviación anormal de la muñeca hacia el lado del pulgar de la mano debido al acortamiento del radio y dislocación de la porción final del cúbito. (deformidad de Madelung), parte inferior de las piernas inusualmente corta y baja estatura asociada  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhib  Read More

Los síntomas de CFND varían mucho en número y gravedad entre las personas afectadas. Los síntomas más comunes de este trastorno incluyen ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco vertical (hendidura) en la punta de la nariz, anomalías en los hombros y las extremidades y/o subdesarrollo de la parte media de la cara (p. ej., frente, nariz). , y/o barbilla). La cabeza generalmente tiene una for  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un raro espectro hereditario de trastornos caracterizados por malformación (displasia) de la "porción en crecimiento" o cabeza de los huesos largos (epífisis). Las personas afectadas pueden tener un fémur (fémur) anormalmente corto, manos y dedos inusualmente cortos, baja estatura leve, andar de pato y/o dolor en las caderas y las rodillas. En algunos  Read More

El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético genético extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden v  Read More

La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia. El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad d  Read More

Hechos de dolor de codo La articulación del codo es el área de unión de tres huesos largos. La tendinitis puede afectar la parte interna o externa del codo. El tratamiento de la tendinitis incluye hielo, reposo y medicamentos para la inflamación. Las bacterias pueden infectar la piel del codo raspado (excoriado). El nervio del "hueso de la risa" puede irritar  Read More

El dolor localizado en el cuello es una condición médica común. El dolor de cuello puede provenir de una serie de trastornos y enfermedades y puede afectar a cualquiera de los tejidos del cuello. Ejemplos de afecciones comunes que causan dolor de cuello son la enfermedad degenerativa del disco, la tensión en el cuello, una lesión en el cuello como un latigazo cervical, una hernia de disco o un nervio pinzado.  Read More

La ubicación y la gravedad del dolor de rodilla pueden variar según la causa del problema. Los signos y síntomas que a veces acompañan al dolor de rodilla incluyen: Hinchazón y rigidez Enrojecimiento y calor al tacto. Debilidad o inestabilidad Ruidos de estallidos o crujidos Incapacidad para enderezar completamente la rodilla. Cuándo ver a u  Read More

La elefantiasis es una afección caracterizada por un gran agrandamiento de un área del cuerpo, especialmente las extremidades. Otras áreas comúnmente afectadas incluyen los genitales externos. La elefantiasis es causada por la obstrucción del sistema linfático, lo que resulta en la acumulación de un líquido llamado linfa en las áreas afectadas. Al funcionar como parte d  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

La enfermedad de Gorham (EG) es un trastorno óseo extremadamente raro; se informan menos de 200 casos en la literatura médica. Se caracteriza por pérdida ósea (osteólisis) a menudo asociada con inflamación o crecimiento anormal de vasos sanguíneos (proliferación angiomatosa). La pérdida ósea puede ocurrir en un solo hueso o extenderse a los tejidos blandos y los huesos adyac  Read More

La osteopetrosis se puede heredar como un rasgo dominante o recesivo y se caracteriza por un aumento de la densidad ósea, huesos quebradizos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a anomalías en los huesos. Hay tres tipos  Read More

Hay cuatro genes distintos que controlan la síntesis de colágeno. En personas con OI, algunos o todos estos genes pueden verse afectados por la enfermedad de ekman-lobstein . La OI tipo 1 a la OI tipo 8 son los ocho subtipos de enfermedad de los huesos quebradizos que pueden resultar de genes defectuosos. Las cuatro categorías principales de OI son las siguientes: 1. La forma más frecuen  Read More

La condrodisplasia metafisaria de tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas ex  Read More

Los individuos afectados comienzan a desarrollar síntomas neurológicos entre los 20 y los 50 años de edad. Estos primeros síntomas incluyen: · Debilidad/calambres en los músculos de los brazos y las piernas (proximal > distal) · Debilidad de los músculos de la cara, la boca y la lengua · Dificultad para hablar y tragar (disfagia) · Espasmos (Fasciculaciones) · Temblores y temblores en ci  Read More

La enfermedad de Kienbock es un trastorno óseo adquirido. Las anomalías del hueso semilunar en la muñeca se desarrollan después de una lesión o inflamación. El dolor y la rigidez recurrentes ocurren junto con el engrosamiento, la hinchazón y la sensibilidad en el tejido blando que recubre el hueso semilunar. El rango de movimiento de la muñeca puede verse limitado.  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

La osteogénesis imperfecta de la enfermedad de Lobstein (tipo I) es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturan fácilmente. Es causado por una mutación en un gen llamado COL1A1. 1. La mutación hace que el cuerpo produzca una proteína mal estructurada llamada colágeno. El colágeno ayuda a dar fuerza y flexibilidad a los huesos. Cuando es defectuo  Read More

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso  Read More

La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat  Read More

Datos sobre la enfermedad de Osgood-Schlatter La enfermedad de Osgood-Schlatter es una inflamación dolorosa en la parte delantera de la pierna huesuda debajo de la rodilla. La enfermedad de Osgood-Schlatter puede causar dolor local, inflamación, hinchazón y calcificación. La enfermedad de Osgood-Schlatter se puede diagnosticar mediante la anamnesis y el examen. La enfermedad de  Read More

Datos sobre la enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno óseo crónico. La enfermedad de Paget con frecuencia no causa síntomas. La enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos o las articulaciones, dolores de cabeza y pérdida de la audición, presión sobre los nervios, aumento del tamaño de la cabeza, arqueamiento de las extremidades o curvat  Read More

Los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa cartilaginosa. El más común es una masa o hinchazón indolora en un lado de la articulación afectada, particularmente en el lado medial. El dolor generalmente ocurre en una etapa posterior de la enfermedad. Se han informado síntomas adicionales que incluyen disminuci&oac  Read More

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso  Read More

La enfermedad degenerativa del disco es una afección causada por el desgaste de los discos de la columna vertebral. Los discos son cojines entre cada vértebra que ayudan a absorber los impactos y mantienen los huesos separados, pero a medida que envejecen, se vuelven menos efectivos para hacerlo. La ciática es una condición dolorosa causada por la compresión de la raíz nerviosa en el extrem  Read More

Los tratamientos conservadores, como reposo, hielo y fisioterapia, a veces son todo lo que se necesita para recuperarse de una enfermedad o lesión del manguito de los rotadores . Si su lesión es grave, es posible que necesite cirugía. 1. Terapia La fisioterapia suele ser uno de los primeros tratamientos sugeridos. Los ejercicios adaptados a la ubicación específica de su lesi&oacut  Read More

Datos sobre la enfermedad mixta del tejido conjuntivo Los tejidos conectivos son el marco de las células del cuerpo. La enfermedad mixta del tejido conectivo es una combinación de "superposición" de enfermedades del tejido conectivo. El diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo se apoya en la detección de anticuerpos anormales en la sangre. El tr  Read More

La polimialgia reumática es una enfermedad inflamatoria rara caracterizada por dolor muscular (mialgia), rigidez y síntomas sistémicos generalizados adicionales, como fatiga, febrícula y/o una sensación general de mala salud (malestar general). La polimialgia reumática puede ser una afección relativamente benigna que responde muy bien al tratamiento. En algunos casos raros, puede ocurrir debilid  Read More

Hechos del espolón óseo Un espolón óseo (osteofito) es un pequeño crecimiento puntiagudo del hueso. Los espolones óseos generalmente son causados por una inflamación local, como la artritis degenerativa o la tendinitis. Los espolones óseos se desarrollan en áreas de inflamación o lesión de cartílago o tendones cercanos. Lo  Read More

Datos sobre la espondilitis anquilosante La espondilitis anquilosante pertenece a un grupo de afecciones artríticas que tienden a causar una inflamación crónica de la columna vertebral (espondiloartropatías). La espondilitis anquilosante afecta de dos a tres veces más a los hombres que a las mujeres. La espondilitis anquilosante es una causa de dolor de espalda en adolescentes y  Read More

El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La condrocalcinosis articular familiar es un trastorno metabólico hereditario raro que se caracteriza por depósitos de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPPD) en uno o más cartílagos articulares que eventualmente dañan las articulaciones. Los síntomas pueden desarrollarse debido a la disminución de la actividad de la enzima nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa. Los s&iac  Read More

La agranulocitosis adquirida es un trastorno sanguíneo raro inducido por fármacos que se caracteriza por una reducción severa en la cantidad de glóbulos blancos (granulocitos) en la sangre circulante. El nombre granulocitos se refiere a cuerpos similares a granos dentro de la célula. Los granulocitos incluyen basófilos, eosinófilos y neutrófilos. La agranulocitosis adquirida p  Read More

Una hernia de disco es una afección en la que se daña el anillo fibroso, lo que permite que el núcleo pulposo (que normalmente se encuentra en el centro del disco) se desplace y sobresalga del centro. Comprime el nervio o la columna vertebral y causa disfunción de la médula espinal. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico o no quirúrgico. 1. Tratamiento  Read More

HPP tiene una gravedad notablemente amplia. Las seis formas clínicas principales se separan en función principalmente de la edad en que se presentan los síntomas y se realiza el diagnóstico. Al disminuir la severidad, estas formas se denominan perinatal, infantil, infantil (grave o leve), adulta y odontohipofosfatasia. En general, la gravedad de HPP se correlaciona con la cantidad de actividad de fosfatasa al  Read More

La hipofosfatemia familiar es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un transporte deficiente de fosfato y, a menudo, alteración del metabolismo de la vitamina D en los riñones. Además, es posible que el fosfato no se absorba bien en los intestinos. La hipofosfatemia resultante de estas deficiencias puede provocar un defecto esquelético llamado osteomalacia, que puede considerarse un ablandamiento de l  Read More

El hombro congelado generalmente se desarrolla lentamente y en tres etapas. Cada etapa puede durar varios meses. Etapa de congelación. Cualquier movimiento de su hombro causa dolor y el rango de movimiento de su hombro comienza a ser limitado. Etapa congelada. El dolor puede comenzar a disminuir durante esta etapa. Sin embargo, su hombro se vuelve más rígido y usarlo s  Read More

El hombro congelado (capsulitis adhesiva ) es una afección en la que el movimiento del hombro se vuelve difícil debido a la rigidez. Sobre la base de los síntomas y el historial médico, se deciden los medicamentos. Diagnóstico: 1. Se realiza un examen físico de brazos y hombros. 2. Mover el hombro en todas las direcciones con la ayuda del m&eac  Read More

La osteopetrosis se puede heredar como un rasgo dominante o recesivo y se caracteriza por un aumento de la densidad ósea, huesos quebradizos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a anomalías en los huesos. Hay tres tipos  Read More

Datos sobre los juanetes Los juanetes involucran prominencias óseas y reposicionamiento de las articulaciones en la base de los dedos gordos de los pies. Los juanetes suelen afectar la parte interna del pie en la base del dedo gordo del pie, pero también pueden afectar la parte externa del pie en la base del dedo meñique, lo que se conoce como juanete o juanete de sastre. Los juanetes afectan  Read More

Datos sobre la esclerosis lateral amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva e invariablemente fatal que ataca las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios. La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, a veces se denomina enfermedad de Lou Gehrig. Entre 20 000 y 30 000 personas en los E  Read More

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD) es uno de un grupo de trastornos conocidos como osteocondrosis. Las osteocondrosis típicamente se caracterizan por la degeneración (necrosis avascular) y la subsiguiente regeneración del extremo de crecimiento de un hueso (epífisis). En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el extremo de crecimiento (epífisis) de la parte superior (capital) del hueso del  Read More

Hechos de lesión de rodilla La rodilla es una de las partes del cuerpo más comunes que se lesionan. Los tipos de lesiones de rodilla incluyen esguinces, distensiones, bursitis, dislocaciones, fracturas, desgarros de menisco y lesiones por uso excesivo. Las lesiones de rodilla generalmente son causadas por una fuerza de torsión o flexión aplicada a la rodilla, o un golpe directo, como de  Read More

Los signos y síntomas de la leucemia linfocítica aguda pueden incluir: Sangrado de las encías Dolor de huesos Fiebre Infecciones frecuentes Sangrados nasales frecuentes o severos Bultos causados por ganglios linfáticos inflamados en y alrededor del cuello, la axila, el abdomen o la ingle Piel pálida Dificultad para respirar De  Read More

La osteonecrosis, también conocida como necrosis avascular, es una enfermedad que resulta de la pérdida temporal o permanente del suministro de sangre a los huesos. Sin sangre, el tejido óseo muere y hace que el hueso colapse. Si el proceso involucra los huesos cercanos a una articulación, a menudo conduce al colapso de la superficie articular. Esta enfermedad también se conoce como necrosis aséptica y  Read More

La necrosis isquémica del hueso es una condición degenerativa del hueso caracterizada por la muerte de los componentes celulares del hueso secundaria a una interrupción del suministro de sangre subcondral. También se conoce como necrosis aséptica, necrosis avascular y osteonecrosis. Afecta principalmente las puntas de los huesos largos en las articulaciones que soportan peso. Los sitios com&u  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

hechos de la osteoartritis La osteoartritis es una inflamación de las articulaciones que resulta de la degeneración del cartílago. La osteoartritis puede ser causada por el envejecimiento, la herencia y las lesiones por traumatismos o enfermedades. El síntoma más común de la osteoartritis es el dolor en la(s) articulación(es) afectada(s) después del uso repet  Read More

Datos sobre la osteocondritis disecante La osteocondritis disecante es una afección articular en la que una cantidad variable de hueso y su cartílago adyacente pierden su suministro de sangre. A menudo se desconoce la causa de la osteocondritis disecante. Los síntomas incluyen dolor en las articulaciones, rigidez e incluso bloqueo de la articulación. La osteocondritis disecante  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

Hechos de osteopenia La osteopenia es la disminución de la densidad ósea, pero no al grado de la osteoporosis. Esta disminución de la densidad ósea conduce a la fragilidad de los huesos y a una mayor probabilidad de romperse un hueso (fractura). Las mujeres mayores de 65 años y cualquier mujer posmenopáusica con factores de riesgo de pérdida ósea deben someterse a pru  Read More

hechos de osteoporosis La osteoporosis es una afección de huesos frágiles con una mayor susceptibilidad a las fracturas. La osteoporosis debilita los huesos y aumenta el riesgo de que se rompan los huesos. La masa ósea (densidad ósea) disminuye después de los 35 años de edad y la pérdida ósea ocurre más rápidamente en las mujeres después  Read More

La panmielopatía describe una colección de síntomas que resultan de una compresión espinal severa. Cuando algo comprime (aprieta) la médula espinal, no puede funcionar correctamente. Eso puede provocar dolor, pérdida de sensibilidad o dificultad para mover ciertas partes del cuerpo. 1. La columna vertebral encierra la médula espinal, un conjunto de nervios que transp  Read More

Hechos de la parálisis cerebral La parálisis cerebral (PC) es una anomalía de la función motora, la capacidad de moverse y controlar los movimientos. La parálisis cerebral se adquiere a una edad temprana, generalmente antes del año de edad. La parálisis cerebral se debe a una anomalía cerebral que no progresa en gravedad. Las causas de la pará  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

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La artritis infecciosa es una inflamación de una o más articulaciones que se produce como consecuencia de una infección por bacterias, virus o, con menor frecuencia, hongos o parásitos. Los síntomas de la artritis infecciosa dependen del agente que haya causado la infección, pero los síntomas a menudo incluyen fiebre, escalofríos, debilidad general y dolores de cabeza, seguidos de inflama  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen complet  Read More

El pie plano (pes planus) , comúnmente llamado pie plano, es una deformidad del pie relativamente común. Un pie plano se define por la pérdida del arco longitudinal medial del pie donde toca o casi toca el suelo. El arco conecta el antepié y el retropié y está formado por ligamentos elásticos, tendones y fascia. Su función es almacenar energía mecánica dentr  Read More

Datos de la policondritis recidivante La policondritis recidivante es un trastorno crónico poco frecuente del cartílago. La policondritis recidivante se caracteriza por episodios recurrentes de inflamación dolorosa. La policondritis recidivante puede afectar a todos los tipos de cartílago. Los tejidos de cartílago típicos afectados incluyen las orejas, la nariz y  Read More

Datos sobre la polimialgia reumática y la arteritis de células gigantes La polimialgia reumática causa dolor y rigidez en los músculos y las articulaciones. La polimialgia reumática se diagnostica por síntomas característicos asociados con análisis de sangre anormales para detectar inflamación. La polimialgia reumática se trata con dosis bajas d  Read More

Datos sobre el desgarro del ligamento cruzado anterior (LCA) El ligamento cruzado anterior es uno de los cuatro ligamentos de la rodilla que proporciona estabilización. Los LCA desgarrados son una lesión común en la rodilla. Un desgarro o esguince de LCA se produce cuando se produce un cambio repentino de dirección o pivote en una rodilla bloqueada. Un chasquido, seguido de dol  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome de Schinzel, también conocido como síndrome cúbito-mamario, es un trastorno hereditario raro caracterizado por anomalías de los huesos de las manos y los antebrazos en asociación con subdesarrollo (hipoplasia) y disfunción de ciertas glándulas sudoríparas (apocrinas) y/o de los senos (mama). glándulas). Las anomalías que afectan las manos y/o los antebrazo  Read More

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El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert  Read More

El síndrome de dismorfia de Simpson tipos 1 y 2 son dos formas de un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por fetos inusualmente grandes (crecimiento excesivo prenatal) y bebés inusualmente grandes (crecimiento excesivo posnatal). Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos, más de dos pezones (pezones supernumerarios) y malformaciones multisist&e  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

Las personas con el síndrome de Ellis-Van Creveld suelen tener brazos y piernas anormalmente cortos, mientras que la cabeza y el tronco son normales. Todos los pacientes con esta afección presentan dedos adicionales (polidactilia) y, por lo general, ambas manos se ven afectadas. Las anomalías ectodérmicas incluyen el desarrollo anormal del cabello, las uñas y los dientes. Más del cincuenta por c  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara como resultado del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbu  Read More

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Los sistemas del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular), el esquelé  Read More

Datos del síndrome de hipermovilidad El síndrome de hiperlaxitud articular es una condición que presenta articulaciones que se mueven fácilmente más allá del rango normal esperado para una articulación en particular. Las articulaciones hipermóviles tienden a ser hereditarias. Los síntomas del síndrome de hiperlaxitud articular incluyen dolor en  Read More

El síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 (KCS2) es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por engrosamiento de los huesos largos, cavidades medulares delgadas en los huesos (estenosis medular) y anomalías que afectan la cabeza y los ojos. La mayoría de los casos son evidentes al nacer (congénitos). El resultado primario de KCS2 es la baja estatura. La inteligencia suele ser norm  Read More

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno esquelético poco común que se caracteriza principalmente por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). Algunas personas afectadas también pueden tener un cuello anormalmente corto, movimiento restringido de la cabeza y el cuello y una línea de c  Read More

El síndrome de las tres M es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer, baja estatura (enanismo), anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), malformaciones esqueléticas distintivas y/u otras anomalías físicas. Las malformaciones craneofaciales características típicamente incluyen una cabeza larga y angosta (do  Read More

El síndrome de Cri du chat (CdCS o 5p-) es un trastorno genético raro en el que falta o se elimina una porción variable del brazo corto del cromosoma 5 (monosómico). Los síntomas varían mucho de un caso a otro dependiendo del tamaño exacto y la ubicación del material genético eliminado. Los síntomas comunes incluyen un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato,  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden verse  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More

El síndrome de Wieacker es un trastorno genético raro, lentamente progresivo, caracterizado por deformidades de las articulaciones de los pies (contractura), degeneración muscular (atrofia), retraso mental leve y una capacidad disminuida para mover ciertos músculos de los ojos, la cara y la lengua. El síndrome de Wieacker se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Wildervanck, también conocido como síndrome cervicooculoacústico, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las mujeres. El trastorno se caracteriza por una afección esquelética conocida como síndrome de Klippel-Feil (KFS); anomalías de ciertos movimientos oculares (es decir, síndrome de Duane); y/o discapacidad auditiva que está present  Read More

Los síntomas de la miopatía escapuloperonea incluyen principalmente debilidad y atrofia muscular que generalmente se limitan a los músculos del omóplato y el área de la cintura y las piernas debajo de las rodillas. Este trastorno puede comenzar en la niñez o en la edad adulta. La tasa de progresión y la gravedad pueden variar mucho, y algunos casos progresan más rápido que otros. E  Read More

La ATD se caracteriza por un desarrollo anormal de la caja torácica (tórax) que da como resultado una cavidad torácica pequeña. La característica cavidad torácica en “forma de campana” restringe el crecimiento de los pulmones y da como resultado un grado variable de hipoplasia pulmonar y problemas respiratorios (dificultad respiratoria) en el período neonatal. Otras característ  Read More

Los síntomas específicos, la gravedad y la progresión del síndrome de la médula anclada varían de un individuo a otro. En la mayoría de los casos, las personas experimentan síntomas durante la infancia. En algunos casos, los síntomas se estabilizan en la infancia, pero solo se manifiestan en la edad adulta. Un alto porcentaje de casos pediátricos con síndrome d  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f  Read More

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o pies (pes cavus). Roussy-Lévy difiere, sin embargo, de otras neuropat&iac  Read More

La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a  Read More

Los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa cartilaginosa. El más común es una masa o hinchazón indolora en un lado de la articulación afectada, particularmente en el lado medial. El dolor generalmente ocurre en una etapa posterior de la enfermedad. Se han informado síntomas adicionales que incluyen disminuci&oac  Read More

Hechos de tobillo dislocado Una luxación aislada de tobillo es una lesión rara. Por lo general, hay una fractura asociada de los huesos que forman el tobillo. El tobillo se disloca como resultado de una caída, un accidente automovilístico o una lesión deportiva. Además de la lesión ósea, puede haber daño en los vasos sanguíneos, los nervios y la  Read More

El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden verse  Read More

Las mucopolisacaridosis, también conocidas como enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos (MPS), son un grupo de trastornos genéticos raros causados por la deficiencia de una de diez enzimas lisosomales específicas. Los lisosomas son partículas unidas en membranas dentro de las células que descomponen ciertas grasas y carbohidratos (mucopolisacáridos) en moléculas más sim  Read More

La hiperlipoproteinemia tipo III, también conocida como disbetalipoproteinemia o enfermedad beta amplia, es un trastorno genético raro caracterizado por una descomposición (metabolismo) inadecuada de ciertos materiales grasos conocidos como lípidos, específicamente colesterol y triglicéridos. Esto da como resultado la acumulación anormal de lípidos en el cuerpo (hiperlipidemia). Las perso  Read More