Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

Los signos y síntomas más comunes de la artritis involucran las articulaciones. Según el tipo de artritis que tenga, sus signos y síntomas pueden incluir: Dolor Rigidez Hinchazón Enrojecimiento Disminución del rango de movimiento  Read More

No existe una cura para la artritis bacteriana , pero puede tomar ciertos medicamentos para reducir los síntomas. 1. Si tiene artritis bacteriana, su médico le recetará antibióticos para ayudar a eliminar las bacterias y reducir la inflamación. El antibiótico más común utilizado para la artritis bacteriana es la doxiciclina. Por lo general, se toma dos veces a  Read More

La artritis infecciosa puede ser causada por varios tipos diferentes de bacterias, virus y hongos. La causa más común de artritis infecciosa es la gonorrea (también conocida como "el aplauso"), que generalmente afecta a las personas que han tenido relaciones sexuales sin protección con una pareja infectada. Sin embargo, existen otros tipos de bacterias que también pueden causar infe  Read More

La atrofia muscular espinal tipo 3 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva hereditaria. La AME es causada por alteraciones (mutaciones) en los genes que producen las proteínas necesarias para respaldar la función de las neuronas motoras. El grado de afectación genética determina qué tipo de AME tiene, así como la gravedad de los síntomas.1 Dado que la AME es u  Read More

El síndrome de Gordon es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como artrogriposidades distales. Estos trastornos suelen implicar rigidez y movilidad reducida de ciertas articulaciones de la parte inferior de los brazos y las piernas (extremidades distales), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. Estas articulaciones tienden a quedar permanentem  Read More

La cifosis es una afección en la que la columna se curva de manera anormal, lo que afecta la parte superior de la espalda y el cuello. Es más común en personas mayores, pero puede ocurrir a cualquier edad. La cifosis puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida. La causa más común de cifosis adquirida es la osteoporosis, que hace que los huesos se vuelvan quebradizos  Read More

El codo de tenista es un tipo de tendinitis (inflamación de los tendones) que causa dolor en el codo y el brazo. Estos tendones son bandas de tejido resistente que conectan los músculos de la parte inferior del brazo con el hueso. Los tipos de tratamiento que ayudan son: 1. Colocar hielo en el codo para reducir el dolor y la hinchazón. Los expertos recomiendan hacerlo durante 20 a 30 minutos ca  Read More

La condición de Osgood-Schlatter es una lesión de rodilla común en los atletas jóvenes. Es causado por una irritación del tubérculo tibial, la protuberancia en el extremo inferior del fémur donde se encuentra con la rodilla. En la mayoría de los casos, esta protuberancia se inflama y se vuelve sensible cuando se pone peso sobre ella durante los deportes u otra  Read More

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno poco frecuente de los huesos que provoca enanismo, acortamiento y engrosamiento de las extremidades y curvatura anormal de la columna. Es causada por mutaciones en un gen que codifica la disferlina, una proteína que juega un papel importante en la formación del cartílago. La enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento del  Read More

La crioglobulinemia mixta esencial (EM) es un trastorno en el que su sistema inmunitario produce anticuerpos que normalmente no se encuentran en la sangre y no pueden protegerlo de las infecciones. Estos anticuerpos se agrupan y forman proteínas anormales llamadas crioglobulinas. Los factores de riesgo para esta condición incluyen: 1. Edad: las personas mayores de 50 años tienen m&a  Read More

La distorsión congénita del tipo de fibra (CFTD) es un trastorno genético. Se sospechan mutaciones en múltiples genes; algunos han sido identificados, mientras que otros aún no se han definido. Las mutaciones conducen a la disminución del tamaño de las fibras musculares tipo 1. La enfermedad provoca cambios clínicos significativos cuando las fibras tipo 1 son un 12 % m&aa  Read More

Los bebés con síndrome de Crouzon pueden tener síntomas como estos: cabeza corta y ancha o larga y estrecha frente agrandada ojos muy separados ojos saltones ojos cruzados (estrabismo) ojos que apuntan en dos direcciones diferentes Pérdida de la visión párpados que se inclinan hacia abajo mejillas aplanadas nar  Read More

Los síntomas y la gravedad del TCS pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas que pueden no ser diagnosticadas; otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los s&iacut  Read More

La disostosis metafisaria de Jansen es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos en los niños. El trastorno provoca un crecimiento óseo anormal, lo que puede provocar fracturas y deformidades de los huesos. 1. La disostosis metafisaria de Jansen está causada por una mutación del gen CDKN1A. El gen proporciona instrucciones para producir una proteína  Read More

Las displasias espondiloepimetafisarias (SEMD) son un grupo heterogéneo de condrodisplasias, caracterizadas por diferentes patrones de herencia. Se informan diferentes subtipos de SEMD en bases de datos y literatura médica genética. El síndrome variante de Smith-McCort (SMS) o displasia de smith-mccort es uno de los subtipos de SEMD (subtipo II). 1. La SMS es una rara osteocondrodisplasi  Read More

Los primeros signos y síntomas de CED suelen ser dolor en las extremidades, andar de pato, debilidad muscular y cansancio extremo. Si los huesos en la base del cráneo se ven afectados, el individuo puede experimentar dolores de cabeza, pérdida de audición, problemas de visión, vértigo, tinnitus e incluso parálisis facial. Las características musculoesqueléticas adicionales incluyen  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un raro espectro hereditario de trastornos caracterizados por malformación (displasia) de la "porción en crecimiento" o cabeza de los huesos largos (epífisis). Las personas afectadas pueden tener un fémur (fémur) anormalmente corto, manos y dedos inusualmente cortos, baja estatura leve, andar de pato y/o dolor en las caderas y las rodillas. En algunos  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa  Read More

Se sabe que las personas con displasia Kniest tienen una estatura inusualmente baja; brazos y piernas cortos y deformes; un pecho que tiene "forma de barril" y es anormalmente corto; y un tronco relativamente largo. Más adelante en la vida, se desarrolla un enanismo de tronco corto debido a la curvatura de la columna vertebral y al agrandamiento de las articulaciones. Las personas con displasia Kniest tienen una cara in  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia. El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad d  Read More

Cuando se trata de dolor de codo , la respuesta es un rotundo "¡sí!" Hay muchas cosas que puede hacer para ayudar a aliviar el dolor de codo, y algunas de ellas son más efectivas que otras. En este artículo, analizaremos algunos de los tratamientos más comunes para el dolor de codo y cómo funcionan. La artritis es una de las causas más comunes de dolor en el  Read More

El dolor localizado en el cuello es una condición médica común. El dolor de cuello puede provenir de una serie de trastornos y enfermedades y puede afectar a cualquiera de los tejidos del cuello. Ejemplos de afecciones comunes que causan dolor de cuello son la enfermedad degenerativa del disco, la tensión en el cuello, una lesión en el cuello como un latigazo cervical, una hernia de disco o un nervio pinzado.  Read More

La elefantiasis es una afección caracterizada por un gran agrandamiento de un área del cuerpo, especialmente las extremidades. Otras áreas comúnmente afectadas incluyen los genitales externos. La elefantiasis es causada por la obstrucción del sistema linfático, lo que resulta en la acumulación de un líquido llamado linfa en las áreas afectadas. Al funcionar como parte d  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

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La enfermedad de Gorham (EG) es un trastorno óseo extremadamente raro; se informan menos de 200 casos en la literatura médica. Se caracteriza por pérdida ósea (osteólisis) a menudo asociada con inflamación o crecimiento anormal de vasos sanguíneos (proliferación angiomatosa). La pérdida ósea puede ocurrir en un solo hueso o extenderse a los tejidos blandos y los huesos adyac  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

La enfermedad de Kenny es un trastorno genético raro que causa anomalías esqueléticas, como rigidez articular, contracturas articulares y debilidad muscular. También causa problemas respiratorios, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas del síndrome de Kenny-Caffey varían de persona a persona. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son ni&ntild  Read More

La enfermedad de Kohler del navicular tarsal es una afección que causa dolor en el tobillo y el pie. Es causada por la inflamación, que puede conducir a la artritis. Tiene un hueso escafoides tarsal en el tobillo que sostiene el arco cuando camina. Si se inflama o tiene artritis, puede causar dolor al caminar o pararse en un terreno irregular. Ocurre cuando los tendones alrededor del hueso  Read More

La osteogénesis imperfecta de la enfermedad de Lobstein (tipo I) es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturan fácilmente. Es causado por una mutación en un gen llamado COL1A1. 1. La mutación hace que el cuerpo produzca una proteína mal estructurada llamada colágeno. El colágeno ayuda a dar fuerza y flexibilidad a los huesos. Cuando es defectuo  Read More

Datos sobre la enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno óseo crónico. La enfermedad de Paget con frecuencia no causa síntomas. La enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos o las articulaciones, dolores de cabeza y pérdida de la audición, presión sobre los nervios, aumento del tamaño de la cabeza, arqueamiento de las extremidades o curvat  Read More

Los tratamientos conservadores, como reposo, hielo y fisioterapia, a veces son todo lo que se necesita para recuperarse de una enfermedad o lesión del manguito de los rotadores . Si su lesión es grave, es posible que necesite cirugía. 1. Terapia La fisioterapia suele ser uno de los primeros tratamientos sugeridos. Los ejercicios adaptados a la ubicación específica de su lesi&oacut  Read More

Los primeros indicios de enfermedad mixta del tejido conjuntivo pueden incluir: Sensación general de malestar. Este malestar puede ir acompañado de un aumento de la fatiga y una fiebre leve. Dedos de las manos o de los pies fríos y entumecidos (enfermedad de Raynaud). En respuesta al frío o al estrés, los dedos de las manos o de los pies pueden volverse b  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

Hay muchos factores de riesgo para la gota de calcio, familiar . Si corre el riesgo de desarrollar esta afección, debe conocer cuáles son estos factores para que pueda evitar contraerla. Hay varios factores de riesgo asociados con la gota familiar, que incluyen: 1. Antecedentes familiares: lo primero que debe saber sobre la gota de calcio es que es hereditaria. Esto significa que si uno de  Read More

Una hernia de disco es una afección en la que se daña el anillo fibroso, lo que permite que el núcleo pulposo (que normalmente se encuentra en el centro del disco) se desplace y sobresalga del centro. Comprime el nervio o la columna vertebral y causa disfunción de la médula espinal. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico o no quirúrgico. 1. Tratamiento  Read More

Hechos del hombro congelado El hombro congelado es el resultado de la cicatrización, engrosamiento y contracción de la cápsula articular. Cualquier lesión en el hombro puede provocar un hombro congelado. Un hombro congelado generalmente se diagnostica durante un examen. Un hombro congelado generalmente requiere un tratamiento agresivo. ¿Qué es un homb  Read More

El hombro congelado (capsulitis adhesiva ) es una afección en la que el movimiento del hombro se vuelve difícil debido a la rigidez. Sobre la base de los síntomas y el historial médico, se deciden los medicamentos. Diagnóstico: 1. Se realiza un examen físico de brazos y hombros. 2. Mover el hombro en todas las direcciones con la ayuda del m&eac  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Datos sobre los juanetes Los juanetes involucran prominencias óseas y reposicionamiento de las articulaciones en la base de los dedos gordos de los pies. Los juanetes suelen afectar la parte interna del pie en la base del dedo gordo del pie, pero también pueden afectar la parte externa del pie en la base del dedo meñique, lo que se conoce como juanete o juanete de sastre. Los juanetes afectan  Read More

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD) es uno de un grupo de trastornos conocidos como osteocondrosis. Las osteocondrosis típicamente se caracterizan por la degeneración (necrosis avascular) y la subsiguiente regeneración del extremo de crecimiento de un hueso (epífisis). En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el extremo de crecimiento (epífisis) de la parte superior (capital) del hueso del  Read More

Los síntomas de la osteoartritis a menudo se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo. Los signos y síntomas de la osteoartritis incluyen: Dolor. Su articulación puede doler durante o después del movimiento. Sensibilidad. Su articulación puede sentirse sensible cuando aplica una ligera presión sobre ella. Rigidez. L  Read More

Según la articulación afectada, los signos y síntomas de la osteocondritis disecante pueden incluir: Dolor. Este síntoma más común de la osteocondritis disecante puede desencadenarse por la actividad física: subir escaleras, subir una colina o practicar deportes. Hinchazón y sensibilidad. La piel alrededor de la articulación pu  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

No existe una cura para la osteocondromatosis múltiple , pero existen muchos medicamentos que se pueden usar para tratar la osteocondromatosis múltiple, pero es importante hablar con su médico acerca de lo que es adecuado para usted. Estos son algunos de los medicamentos más comunes: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol (Tylenol) y medicamentos antiinflamatorios no esteroide  Read More

La osteocondrosis de Kohler del navicular tarsal es una condición que causa dolor en el tobillo. Ocurre cuando el cartílago articular en la parte superior de su escafoides tarsal se desgasta, causando inflamación y dolor. El hueso navicular del tarso es uno de los cinco huesos del pie. Se encuentra en la parte superior de su pie en el borde exterior. Este hueso se conecta con el hueso del tobil  Read More

La osteodisgenesia multisinostótica (MSOD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad esquelética rara que causa múltiples áreas de crecimiento y desarrollo óseo anormal. Los huesos afectados por la MSOD suelen ser los huesos largos de los brazos o las piernas, como el fémur, el húmero, el cúbito o el radio. En las personas con MSOD, el crecimiento &oa  Read More

hechos de osteoporosis La osteoporosis es una afección de huesos frágiles con una mayor susceptibilidad a las fracturas. La osteoporosis debilita los huesos y aumenta el riesgo de que se rompan los huesos. La masa ósea (densidad ósea) disminuye después de los 35 años de edad y la pérdida ósea ocurre más rápidamente en las mujeres después  Read More

Hechos de la parálisis cerebral La parálisis cerebral (PC) es una anomalía de la función motora, la capacidad de moverse y controlar los movimientos. La parálisis cerebral se adquiere a una edad temprana, generalmente antes del año de edad. La parálisis cerebral se debe a una anomalía cerebral que no progresa en gravedad. Las causas de la pará  Read More

La parálisis de Erb-Duchenne también se denomina parálisis de Erb. Esta parálisis se produce en los hombros y los brazos. La condición da como resultado debilidad y el funcionamiento de los músculos también se reduce. Aparece sobre todo en lactantes y se produce por complicaciones en el parto. Esto ocurre en un niño de cada 1000 bebés. También puede ocurrir  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen complet  Read More

El pie plano (pes planus) , comúnmente llamado pie plano, es una deformidad del pie relativamente común. Un pie plano se define por la pérdida del arco longitudinal medial del pie donde toca o casi toca el suelo. El arco conecta el antepié y el retropié y está formado por ligamentos elásticos, tendones y fascia. Su función es almacenar energía mecánica dentr  Read More

Los signos y síntomas de la polimialgia reumática generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y pueden incluir: Dolores o dolor en los hombros Dolores o molestias en el cuello, la parte superior de los brazos, las nalgas, las caderas o los muslos Rigidez en las áreas afectadas, particularmente por la mañana o después de estar inactivo por un tiempo Rango de movimiento  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

Los síntomas y la gravedad del TCS pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas que pueden no ser diagnosticadas; otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los s&iacut  Read More

Datos del síndrome de hipermovilidad El síndrome de hiperlaxitud articular es una condición que presenta articulaciones que se mueven fácilmente más allá del rango normal esperado para una articulación en particular. Las articulaciones hipermóviles tienden a ser hereditarias. Los síntomas del síndrome de hiperlaxitud articular incluyen dolor en  Read More

Todavía no existe una cura para el síndrome de Kenny Caffey , pero existen algunos tratamientos prometedores. 1. Hay un nuevo medicamento que puede ayudar a controlar los síntomas del KCS. Se llama M-22 y actúa bloqueando la acción de los receptores de serotonina en el cerebro. Esto ayuda a reducir la gravedad de algunos de los síntomas, incluidas las convulsiones y los mov  Read More

El síndrome de Cri du chat (CdCS o 5p-) es un trastorno genético raro en el que falta o se elimina una porción variable del brazo corto del cromosoma 5 (monosómico). Los síntomas varían mucho de un caso a otro dependiendo del tamaño exacto y la ubicación del material genético eliminado. Los síntomas comunes incluyen un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato,  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen complet  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa  Read More

Los pacientes con ZARD pueden tener múltiples discapacidades y problemas de salud. Estos pueden incluir condiciones ortopédicas y musculoesqueléticas y condiciones neurológicas/neuromusculares. Las características clínicas más comunes incluyen: • artrogriposis múltiple congénita (múltiples contracturas articulares antes del nacimiento que involucran al menos dos &aa  Read More

El síndrome de Wildervanck, también conocido como síndrome cervicooculoacústico, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las mujeres. El trastorno se caracteriza por una afección esquelética conocida como síndrome de Klippel-Feil (KFS); anomalías de ciertos movimientos oculares (es decir, síndrome de Duane); y/o discapacidad auditiva que está present  Read More

Los signos y síntomas del síndrome de Hajdu-Cheney pueden variar mucho entre las personas afectadas. El trastorno está presente al nacer (congénito), pero en algunas personas los signos y síntomas pueden ser más evidentes durante la adolescencia y la edad adulta. Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales&  Read More

Se sabe que las personas con displasia Kniest tienen una estatura inusualmente baja; brazos y piernas cortos y deformes; un pecho que tiene "forma de barril" y es anormalmente corto; y un tronco relativamente largo. Más adelante en la vida, se desarrolla un enanismo de tronco corto debido a la curvatura de la columna vertebral y al agrandamiento de las articulaciones. Las personas con displasia Kniest tienen una cara in  Read More

No existe una cura para el tobillo dislocado (luxación de tobillo) , pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar el dolor y garantizar la mejor recuperación. 1. Descanso: Descansar el tobillo es importante para permitir que el hueso y los tejidos blandos cicatricen. Es probable que un médico le recomiende usar una bota para caminar y evitar cualquier actividad de soporte de peso hasta  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa  Read More