Los bebés con síndrome de Crouzon pueden tener síntomas como estos: cabeza corta y ancha o larga y estrecha frente agrandada ojos muy separados ojos saltones ojos cruzados (estrabismo) ojos que apuntan en dos direcciones diferentes Pérdida de la visión párpados que se inclinan hacia abajo mejillas aplanadas nar  Read More

Los primeros signos y síntomas de CED suelen ser dolor en las extremidades, andar de pato, debilidad muscular y cansancio extremo. Si los huesos en la base del cráneo se ven afectados, el individuo puede experimentar dolores de cabeza, pérdida de audición, problemas de visión, vértigo, tinnitus e incluso parálisis facial. Las características musculoesqueléticas adicionales incluyen  Read More

La enfermedad de Albers-Schonberg es una forma rara del síndrome de hiperinmunoglobulina E, que se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos y la piel. La enfermedad puede causar inflamación de los vasos sanguíneos en el cerebro, el corazón, los pulmones, los riñones y otros órganos. No existen medicamentos que traten la enfermedad de Albers-Schon  Read More

La enfermedad de Kenny es un trastorno genético raro que causa anomalías esqueléticas, como rigidez articular, contracturas articulares y debilidad muscular. También causa problemas respiratorios, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas del síndrome de Kenny-Caffey varían de persona a persona. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son ni&ntild  Read More

La osteodisgenesia multisinostótica (MSOD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad esquelética rara que causa múltiples áreas de crecimiento y desarrollo óseo anormal. Los huesos afectados por la MSOD suelen ser los huesos largos de los brazos o las piernas, como el fémur, el húmero, el cúbito o el radio. En las personas con MSOD, el crecimiento &oa  Read More

Todavía no existe una cura para el síndrome de Kenny Caffey , pero existen algunos tratamientos prometedores. 1. Hay un nuevo medicamento que puede ayudar a controlar los síntomas del KCS. Se llama M-22 y actúa bloqueando la acción de los receptores de serotonina en el cerebro. Esto ayuda a reducir la gravedad de algunos de los síntomas, incluidas las convulsiones y los mov  Read More