El síndrome de Gordon es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como artrogriposidades distales. Estos trastornos suelen implicar rigidez y movilidad reducida de ciertas articulaciones de la parte inferior de los brazos y las piernas (extremidades distales), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. Estas articulaciones tienden a quedar permanentemente fijas en una posición doblada o flexionada (contracturas). El síndrome de Gordon se caracteriza por la fijación permanente de varios dedos en una posición flexionada (camptodactilia), flexión anormal del pie hacia adentro (pie zambo o talipes) y, con menos frecuencia, cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido). En algunos casos, también pueden estar presentes anomalías adicionales. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El síndrome de Gordon se hereda como un rasgo autosómico dominante.

El síndrome de Gordon se caracteriza por rigidez y problemas de movilidad de ciertas articulaciones de los brazos y las piernas (artrogriposis distal), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. En la mayoría de los bebés con este trastorno, varios dedos pueden estar fijos permanentemente en una posición flexionada (camptodactilia), lo que puede resultar en limitaciones en el rango de movimiento y destreza manual. Además, los bebés afectados pueden exhibir una flexión anormal hacia adentro del pie (pie zambo o talipes). En casos severos, los bebés con síndrome de Gordon pueden experimentar retrasos al caminar.

Aproximadamente del 20 al 30 por ciento de los bebés afectados también muestran un cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido). La malformación grave del paladar puede provocar dificultad para hablar. Además, en algunas personas, una estructura de tejido blando en la parte posterior de la garganta (úvula) puede estar dividida de manera anormal (bífida).

En algunos individuos afectados, se han producido hallazgos adicionales en asociación con el síndrome de Gordon y, de hecho, pueden ser parte del síndrome. Dichos hallazgos adicionales pueden incluir baja estatura, dislocación de la cadera, curvatura anormal hacia atrás de la parte superior de la columna (lordosis) y/o curvatura anormal de adelante hacia atrás y de lado a lado de la columna (cifoescoliosis). Además, algunas personas afectadas pueden presentar caída de los párpados (ptosis); un pliegue adicional de piel a cada lado de la nariz que puede cubrir las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos); leve membrana en los dedos de las manos y/o de los pies (sindactilia); patrones anormales de crestas en la piel de las manos y los pies (dermatoglíficos); y/o cuello corto palmeado (pterigión colli). En algunos hombres, uno o ambos testículos pueden no descender al escroto (criptorquidia). El desarrollo cognitivo de los individuos afectados es normal.

El síndrome de Gordon es causado por una alteración (mutación) en el gen PIEZO2. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.

El tratamiento del síndrome de Gordon se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, patólogos del habla, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

La cirugía se puede realizar para ayudar a corregir ciertas anomalías físicas, como el pie zambo y la camptodactilia. Además, la cirugía reconstructiva puede ayudar a corregir deformidades faciales como el paladar hendido. La fisioterapia puede ayudar a aumentar el rango de movimiento en los codos, antebrazos, muñecas, dedos y piernas. Se pueden usar aparatos ortopédicos o férulas para mejorar el rango de movimiento.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

El síndrome de Gordon se hereda como un rasgo autosómico dominante. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los síntomas asociados con el síndrome de Gordon pueden variar mucho entre los individuos afectados (expresividad variable). Las mujeres parecen tener más probabilidades de tener una forma menos grave del trastorno (penetrancia incompleta) o de no presentar síntomas asociados con el trastorno (asintomáticas), aunque portan el gen de la enfermedad. Otros dos trastornos, el síndrome de Marden-Walker y la artrogriposis distal 5, están causados por alteraciones en el gen PIEZO2.

El síndrome de Gordon afecta a hombres y mujeres por igual. En la literatura médica se han informado más de 40 personas en cinco familias (parentescos). En la mayoría de las personas, las características físicas asociadas con el síndrome de Gordon son obvias al nacer (congénitas).