La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso entre individuos de la misma familia. La OI puede ser un trastorno leve o puede provocar complicaciones graves. Se han identificado cuatro tipos principales de OI. La OI tipo I es la forma más común y leve del trastorno. La OI tipo II es la más grave. En la mayoría de los casos, las diversas formas de osteogénesis imperfecta se heredan como rasgos autosómicos dominantes.

Hay cuatro genes distintos que controlan la síntesis de colágeno. En personas con OI, algunos o todos estos genes pueden verse afectados por la enfermedad de ekman-lobstein . La OI tipo 1 a la OI tipo 8 son los ocho subtipos de enfermedad de los huesos quebradizos que pueden resultar de genes defectuosos. Las cuatro categorías principales de OI son las siguientes:

1. La forma más frecuente y más leve de la enfermedad de los huesos frágiles es la OI tipo 1. Su cuerpo crea colágeno de alta calidad en esta forma de enfermedad de los huesos quebradizos, pero no lo suficiente. El resultado son huesos ligeramente quebradizos. En los niños con OI tipo 1, las lesiones menores pueden provocar fracturas óseas. Los adultos tienen muchas menos probabilidades de sufrir tales fracturas óseas. Además, los dientes pueden verse impactados, lo que provoca caries y grietas dentales.

2. El tipo más grave de enfermedad de los huesos frágiles, la OI tipo 2, tiene un desenlace potencialmente fatal. Su cuerpo crea colágeno insuficiente o de baja calidad cuando tiene OI tipo 2. Las anomalías óseas pueden resultar de la OI tipo 2. Su hijo puede tener un tórax restringido, costillas rotas o irregulares o pulmones subdesarrollados si nace con OI tipo 2. Los bebés con OI tipo 2 pueden fallecer durante el embarazo o poco después del nacimiento.

3. Una forma grave de enfermedad de los huesos frágiles es la OI tipo 3. Como resultado, los huesos se rompen más fácilmente. El cuerpo de su hijo con OI tipo 3 produce cantidades adecuadas de colágeno de baja calidad. Incluso antes del nacimiento, los huesos de un niño pueden comenzar a fracturarse. Las malformaciones óseas son frecuentes y pueden empeorar con la edad de su hijo.

4. Debido a que sus síntomas pueden variar de moderados a graves, la OI tipo 4 es el tipo más variable de enfermedad de los huesos frágiles. Su cuerpo produce suficiente colágeno, pero no es de alta calidad, similar a la OI tipo 3. Aunque la flexión suele disminuir con la edad, los niños con OI tipo 4 suelen tener las piernas dobladas al nacer.

Síntomas
Fracturas frecuentes, problemas de audición
Condiciones
Deformidad esquelética, esclerótica azul
drogas
Reclast, Boniva

Un conjunto de enfermedades óseas conocidas como enfermedad de Ekman Lobstein comparten una deficiencia en la producción ósea. Aunque la gravedad de los al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que se reconocen actualmente varía, todas las personas afectadas tienen huesos quebradizos o que se rompen con frecuencia. Según estimaciones, 6 o 7 de cada 100.000 personas en todo el mundo padecen la enfermedad de los huesos frágiles.

1. Los defectos genéticos o las mutaciones son los culpables de la condición de los huesos quebradizos. Estas mutaciones pueden desarrollarse de forma independiente como mutaciones nuevas o pueden heredarse de los padres.

2. La mayoría de los casos de enfermedad de los huesos frágiles se heredan (congénitamente) de los padres de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se requiere una copia del gen dañado (de uno de los padres) para que exista la afección.

3. Pero otros tipos del trastorno pueden heredarse de forma autosómica recesiva, lo que requiere la presencia de dos copias de un gen defectuoso (una de cada padre).

4. La osteogénesis imperfecta es causada por mutaciones en los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y P3H1. Estos genes producen proteínas que son cruciales para la producción de colágeno. El colágeno es una parte crucial de los huesos y otros tejidos conectivos.

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La osteogénesis imperfecta o enfermedad de Ekman Lobstein no tiene tratamiento conocido. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas de la enfermedad, mantener la salud y mejorar la calidad de vida. La infancia es cuando aparece por primera vez la enfermedad de los huesos frágiles. Incluso el feto en el útero exhibe alteraciones en los casos más severos.

1. Dado que la osteogénesis imperfecta no se puede curar, el tratamiento se enfoca en el control de los síntomas y en mejorar la calidad de vida en general. La reducción de fracturas así como la promoción de la salud general y la función son objetivos del tratamiento.

2. Los médicos de atención primaria, genetistas, expertos en rehabilitación, endocrinólogos, neurólogos, especialistas en ortopedia y neumólogos pueden estar en el equipo de tratamiento.

3. Los métodos quirúrgicos para tratar deformidades o reparar fracturas se encuentran entre los tratamientos disponibles. A veces, la densidad ósea se mejora mediante el uso de medicamentos como los bisfosfonatos, que están autorizados para tratar la osteoporosis. Cuando sea necesario, se pueden emplear ayudas para la movilidad como sillas de ruedas, muletas y andadores.

4. Los bebés con la osteogénesis imperfecta más severa tienen un pronóstico terrible; la mayoría de ellos pueden no sobrevivir más de unas pocas semanas. Las personas con versiones más leves de la enfermedad que reciben la atención médica adecuada tienen una perspectiva mucho mejor, y muchas pueden vivir una vida normal y saludable.

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Una deficiencia o falla del gen del colágeno tipo 1, que es responsable del desarrollo de la enfermedad de los huesos frágiles. Por lo general, el gen dañado con la enfermedad de Ekman Lobstein se hereda. Pero ocasionalmente puede ser provocada por una anomalía genética.

1. La mayoría de los casos de enfermedad de los huesos frágiles se heredan (congénitamente) de los padres de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se requiere una copia del gen dañado (de uno de los padres) para que exista la afección.

2. Pero otros tipos del trastorno pueden heredarse de forma autosómica recesiva, lo que requiere la presencia de dos copias de un gen defectuoso (una de cada padre). La osteogénesis imperfecta es causada por mutaciones en los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y P3H1.

3. Puede existir una enfermedad de los huesos quebradizos de leve a grave. La mayoría de los casos son menores, con pocas fracturas óseas como resultado.

4. Cuando afecta a los recién nacidos, ya sea antes o poco después del nacimiento, la OI en ocasiones puede ser mortal. La enfermedad de los huesos de cristal afecta a una de cada 20.000 personas según una fuente fiable. Tanto hombres como mujeres lo experimentan por igual, al igual que diferentes grupos étnicos.

5. Aunque los huesos anormalmente frágiles en sí mismos no son dolorosos, algunos pacientes con osteogénesis imperfecta pueden tener dolor crónico como resultado de fracturas recurrentes y anomalías esqueléticas. Las lesiones agudas como las fracturas también pueden causar dolor.

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