La enfermedad de Dercum es un trastorno extremadamente raro caracterizado por crecimientos múltiples y dolorosos que consisten en tejido adiposo (lipomas). Estos crecimientos ocurren principalmente en el tronco, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas y se encuentran justo debajo de la piel (subcutáneamente). El dolor asociado con la enfermedad de Dercum a menudo puede ser intenso. El dolor puede ser causado por estos crecimientos que presionan los nervios cercanos. La enfermedad de Dercum ocurre principalmente en adultos y afecta a más mujeres que hombres. En algunos casos, las personas afectadas también pueden experimentar aumento de peso, depresión, letargo y/o confusión. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Dercum.

El hallazgo característico de la enfermedad de Dercum es la formación de múltiples crecimientos dolorosos que consisten en tejido graso (lipomas) que se encuentran justo debajo de la superficie de la piel pero también en la profundidad. Los lipomas en personas con la enfermedad de Dercum se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo, aunque son raros en la cabeza, el cuello, las manos y los pies. El tronco, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas son los más afectados. Los lipomas pueden ser del tamaño de un guisante o tan grandes como una uva, una ciruela o un puño. La enfermedad de Dercum puede ocurrir en una o más personas en una familia con lipomatosis múltiple familiar (tipo FML), puede ocurrir debido a angiolipomas que se sabe que son dolorosos (tipo angiolipoma) o puede ocurrir como pequeños difusos (generalizados) del tamaño de un guisante o más grandes. lipomas en cualquier parte del tejido adiposo subcutáneo, especialmente sobre las costillas e incluso alrededor de las articulaciones debido a la presencia de inflamación en el cuerpo por cualquier causa (tipo de trastorno de cicatrización). El dolor puede variar desde una molestia leve cuando se presiona o toca un bulto hasta un dolor intenso que es desproporcionado con respecto a los hallazgos físicos; el dolor debe estar presente durante al menos tres meses. Algunas personas afectadas sienten que “toda la grasa duele”. El dolor puede durar horas y puede aparecer y desaparecer o durar continuamente. En casos severos, el dolor puede empeorar con el movimiento. Muchas personas con la enfermedad de Dercum describen exacerbaciones o "brotes" de dolor que pueden ir acompañados de un empeoramiento de los síntomas, como fatiga y "niebla mental". Se desconoce el motivo exacto del dolor asociado con la enfermedad de Dercum, pero puede ocurrir porque los lipomas presionan los nervios cercanos o porque la fascia está inflamada. Los lipomas asociados con la enfermedad de Dercum tienen más tejido conectivo que la grasa de la enfermedad que no es de Dercum. El tejido conectivo (fascia) en la grasa tiene más sensores de dolor que el músculo, por ejemplo, y cuando está apretado o inflamado, puede causar dolor como en la fibromialgia. La fibromialgia no es infrecuente en personas con la enfermedad de Dercum.

Algunas personas con Dercum pueden experimentar hinchazón en varias áreas del cuerpo, especialmente en las manos, pero a menudo un brazo o una pierna pueden estar hinchados y, por lo tanto, más dolorosos. La hinchazón ocurre sin motivo aparente, aunque en las imágenes, el sistema linfático puede ser lento para bombear en la extremidad dolorosa en comparación con la extremidad menos dolorosa, o puede haber un linfedema franco. El dolor puede desaparecer sin tratamiento pero cualquier terapia manual como masajes o drenaje linfático manual puede ayudar. El aumento de peso significativo es una ocurrencia común para la mayoría de las personas afectadas por la enfermedad de Dercum y debe tratarse para evitar la progresión a prediabetes o diabetes.

Pueden presentarse síntomas adicionales en personas con la enfermedad de Dercum, que incluyen fatiga, debilidad generalizada, tendencia a la aparición de hematomas con facilidad, dolores de cabeza, irritabilidad y rigidez después de descansar, especialmente por la mañana, síntomas gastrointestinales, palpitaciones y dificultad para respirar. En algunos casos se ha observado una asociación con episodios de depresión, problemas de memoria o concentración, ansiedad y susceptibilidad a infecciones.

Informes adicionales en la literatura médica han relacionado la enfermedad de Dercum con una variedad de condiciones que incluyen artritis, presión arterial alta (hipertensión), insuficiencia cardíaca congestiva, trastornos del sueño, ojos secos y mixedema, una condición debido a una tiroides poco activa que se caracteriza por sequedad piel, hinchazón alrededor de los labios y la nariz, deterioro mental e infección.

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Dercum. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Dercum parece ocurrir espontáneamente sin razón aparente (esporádica), aunque se deben buscar las causas de la inflamación. Un caso informó el desarrollo de la enfermedad de Dercum en un hombre después de un traumatismo (accidente automovilístico).

Algunos informes en la literatura médica han sugerido que la enfermedad de Dercum puede ser un trastorno autoinmune, un trastorno en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el tejido sano. También se ha propuesto que las alteraciones en la función endocrina y la descomposición inadecuada (metabolismo) de las grasas juegan un papel potencial en el desarrollo del trastorno. Un caso informado en la literatura médica se relacionó con el uso de altas dosis de corticosteroides y algunos casos se han relacionado con infecciones, incluida la enfermedad de Lyme o la fiebre del valle (coccidioidomicosis).

Algunos casos de la enfermedad de Dercum son familiares y varios informes en la literatura médica citan la posibilidad de que el trastorno se herede como un rasgo autosómico dominante en estos casos (tipo FML o tipo angiolipomatosis). Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una única copia de un gen alterado para la aparición de la enfermedad. El gen alterado se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen alterado del progenitor afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Dercum. El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo y se enfoca principalmente en aliviar los episodios dolorosos característicos.

Se han probado varios analgésicos (analgésicos) con una eficacia limitada. También se han usado inyecciones de corticosteroides para tratar a personas con la enfermedad de Dercum. Sin embargo, en un caso reportado en la literatura médica, se vinculó el uso de altas dosis de corticoides como una posible causa de la enfermedad. La administración intravenosa del analgésico lidocaína y/o ketamina puede proporcionar un alivio temporal del dolor en algunas personas.

La escisión quirúrgica de los lipomas puede aliviar temporalmente los síntomas, aunque la generación de inflamación (parte del proceso de curación) durante y después de la cirugía puede inducir el desarrollo de más lipomas en esa área. La liposucción se ha utilizado como tratamiento de apoyo para algunas personas con la enfermedad de Dercum y puede proporcionar una reducción inicial del dolor y una mejora en la calidad de vida. Estos efectos pueden disminuir con el tiempo.

La psicoterapia y la consulta con especialistas en el manejo del dolor pueden ser útiles para que las personas afectadas puedan hacer frente al dolor intenso a largo plazo. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La enfermedad de Dercum afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres y las publicaciones médicas mencionan que la enfermedad es de 5 a 30 veces más común en las mujeres. La enfermedad de Dercum puede afectar a personas de cualquier edad con una edad promedio de 34 años en una publicación médica. Aunque es una ocurrencia extremadamente rara, se ha informado en niños. Se desconoce la prevalencia de la enfermedad de Dercum. El trastorno está infradiagnosticado, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general. La enfermedad de Dercum fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1882 por un neurólogo estadounidense llamado Francis Xavier Dercum.