La miopatía escapuloperonea es un trastorno genético raro caracterizado por debilidad y atrofia de ciertos músculos. Los síntomas generalmente se limitan al área del omóplato (escápula) y al más pequeño de los dos grupos de músculos de la pierna debajo de la rodilla (peroneo). Los músculos faciales pueden verse afectados en algunos casos. Los síntomas de las piernas a menudo aparecen antes de que los músculos de los hombros se debiliten. La tasa de progresión del trastorno varía de un caso a otro. Esta condición también puede ocurrir en combinación con otros trastornos. La miopatía escapuloperonea se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Los síntomas de la miopatía escapuloperonea incluyen principalmente debilidad y atrofia muscular que generalmente se limitan a los músculos del omóplato y el área de la cintura y las piernas debajo de las rodillas. Este trastorno puede comenzar en la niñez o en la edad adulta. La tasa de progresión y la gravedad pueden variar mucho, y algunos casos progresan más rápido que otros. En la mayoría de los casos, la progresión es lenta.

Los músculos del hombro se ven afectados primero, en la mayoría de los casos. En algunos casos, la afectación del hombro puede preceder a la afectación de la parte inferior de la pierna por años o décadas. En algunos casos, la afectación de la parte inferior de la pierna puede preceder a la afectación del hombro. En casos raros, algunos músculos faciales pueden verse afectados levemente.

La miopatía escapuloperonea se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes para esa condición, uno recibido del padre y otro de la madre.

En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se expresará “dominando” al otro gen normal y dando como resultado la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el trastorno del progenitor afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

En algunos casos, la miopatía escapuloperonea puede deberse a nuevos cambios genéticos (mutaciones) que parecen ocurrir espontáneamente por razones desconocidas (esporádicamente).

Los investigadores han determinado que algunos casos de miopatía escapuloperonea pueden ser causados por alteraciones o cambios (mutaciones) de un gen ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 12 (12q13.3-q15). Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo identificado por la letra "q". Los cromosomas se subdividen en bandas numeradas. Por ejemplo, "cromosoma 12q13.3-q15" se refiere a las bandas 13.3-15 en el brazo largo del cromosoma 12.

No existe un tratamiento específico para las personas con miopatía escapuloperonea. El tratamiento puede incluir cantidades específicas de ejercicio terapéutico y fisioterapia que se alternan con períodos de descanso.

El asesoramiento genético puede beneficiar a las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La miopatía escapuloperonea afecta a hombres y mujeres por igual. Los síntomas pueden comenzar en la niñez o durante la edad adulta. La miopatía escapuloperonea es un trastorno raro; se desconoce la prevalencia exacta de este trastorno en la población general.