El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisacáridos ácidos en la orina, Dyggve creía que sus pacientes afectados tenían la enfermedad de Morquio-Ullrich (ahora síndrome de Morquio). Las anomalías esqueléticas en esta afección pueden incluir un tórax en forma de barril con un camión corto, dislocación parcial de las caderas, genu valgum (rodillas torcidas) o varum (piernas arqueadas) y disminución de la movilidad articular. En el 11% de los pacientes, hay inestabilidad atlantoaxial (vértebras superiores del cuello) que puede provocar compresión, debilidad y parálisis de la médula espinal. Normalmente, hay deficiencia de crecimiento que resulta en baja estatura. Los hallazgos radiográficos en niños mayores y adultos son patognomónicos del trastorno. DMC es el resultado de mutaciones en el gen DYM (dymeclin) y se hereda de forma autosómica recesiva.

Una variante del síndrome de DMC, el síndrome de Smith-McCort (SMS), que fue descrito por primera vez por Smith y McCort en 1958, tiene anomalías esqueléticas idénticas, pero carece de la discapacidad intelectual. SMS también es causado por mutaciones en DYM y, por lo tanto, es alelo de DMC. Ambas se clasifican como osteocondrodisplasias, específicamente una displasia espondiloepimetafisaria; esta última categoría de displasias consta de 28 trastornos separados.

Las displasias espondiloepimetafisarias (SEMD) son un grupo heterogéneo de condrodisplasias, caracterizadas por diferentes patrones de herencia. Se informan diferentes subtipos de SEMD en bases de datos y literatura médica genética. El síndrome variante de Smith-McCort (SMS) o displasia de smith-mccort es uno de los subtipos de SEMD (subtipo II).

1. La SMS es una rara osteocondrodisplasia autosómica recesiva caracterizada por extremidades cortas y un tronco corto con un tórax en forma de barril. Aquí reportamos un caso de SMS, presentando rasgos orofaciales y radiográficos característicos.
2. Los pacientes de SMS tienen un tronco corto, enanismo, un tórax llamativo en forma de barril, protrusión esternal, cifoeScoliosis y diversas deformidades distales, incluido el genu valgum o varum.
3. Los hallazgos radiográficos más llamativos son la apófisis de la cresta ilíaca en encaje, la displasia de cadera, la platispondilia, la joroba vertebral doble y la hipoplasia odontoidea, con inestabilidad atlantoaxial.
4. El diagnóstico puede confirmarse histológicamente, pero aún no se ha definido ningún defecto bioquímico.
5. En SEMD, el crecimiento alterado puede reconocerse por hallazgos radiográficos anormales dentro de las epífisis de los huesos largos, las metáfisis adyacentes y los cuerpos vertebrales.
6. Los pacientes pueden requerir osteotomía femoral ortopédica, artroplastia total de cadera, meniscectomía temprana, osteotomía de realineación o fusión de la columna cervical posterior.
7. Extremidades cortas y tórax en forma de tonel, con una mentalidad normal, además de vértebras de doble joroba y una apariencia irregular de encaje de las crestas ilíacas, son patognomónicos de DMC y SMC.
8. Los hallazgos bucodentales a menudo no se describen con significado e incluyen un labio inferior evertido, macroglosia, hipoplasia del esmalte, hipocalcificación, prognatismo y disminución de la densidad ósea. Nuestro caso mostró las anomalías esqueléticas y dentales características de SMC, confirmadas por hallazgos radiográficos.
9. Otros subtipos de SEMD incluyen el subtipo I, que es DMV, el subtipo III (ligado al cromosoma X con retraso mental), el subtipo IV (SEMD con laxitud articular) y el subtipo V (SEMD, tipo Strudwick), el subtipo VI (SEMD, hipotricosis ), y subtipo VII.

Síntomas
Características orofaciales y radiográficas, Los pacientes de SMS tienen un tronco corto, enanismo, un tórax llamativo en forma de barril, protrusión esternal, cifoescoliosis
Condiciones
Enanismo, un tórax llamativo en forma de barril, protrusión esternal, cifoescoliosis
drogas
Tratamiento sintomático y suplementos de calcio

La displasia de Smith McCort es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Se sabe que las variantes causantes de enfermedades en los siguientes genes causan esta enfermedad: DYM, RAB33B

La displasia de Smith-McCort (SMC) es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por manifestaciones clínicas de facies tosca, cuello corto, enanismo de tronco corto con tórax en forma de barril y acortamiento de las extremidades rizomélicas, así como características radiológicas específicas. es decir, platispondilia generalizada con placas terminales vertebrales de doble joroba y crestas ilíacas con apariencia de encaje) e inteligencia normal.

1. El manejo y tratamiento de la enfermedad a menudo depende del diagnóstico específico y del tipo y la gravedad de los síntomas asociados.
2. Un proveedor de atención primaria (PCP) puede ayudar a coordinar la atención cuando hay varios especialistas involucrados.
3. Comprender los riesgos y beneficios de las diferentes opciones permite que los pacientes y sus familias desempeñen un papel activo en las decisiones de atención médica.
4. Idealmente, las pautas de atención médica publicadas están disponibles para una enfermedad diagnosticada. Las pautas pueden incluir opciones de tratamiento y pruebas necesarias para controlar los síntomas o posibles complicaciones. Pero muchas enfermedades raras no tienen pautas médicas porque se sabe muy poco sobre la enfermedad.
5. En estos casos, un médico puede basar sus recomendaciones de manejo y tratamiento en la investigación médica actual y su experiencia en el tratamiento de enfermedades similares.
6. El objetivo de controlar los síntomas es mejorar la calidad de vida de los pacientes al disminuir o eliminar los síntomas preocupantes.
7. El tratamiento de los síntomas (control de los síntomas) puede incluir medicamentos, procedimientos clínicos, control de la dieta, terapia física, ocupacional y del habla, o atención de apoyo.
8. Se puede recomendar el control de los síntomas cuando no hay un diagnóstico confirmado o un tratamiento específico de la enfermedad, pero también se puede sugerir además de un tratamiento específico de la enfermedad.

Síntomas
Características orofaciales y radiográficas, Los pacientes de SMS tienen un tronco corto, enanismo, un tórax llamativo en forma de barril, protrusión esternal, cifoescoliosis
Condiciones
Enanismo, un tórax llamativo en forma de barril, protrusión esternal, cifoescoliosis
drogas
Tratamiento sintomático y suplementos de calcio

La displasia de Smith-mccort es una enfermedad autosómica dominante. Autosómico significa que el gen está ubicado en cualquier cromosoma excepto en los cromosomas X o Y (cromosomas sexuales). Los genes, como los cromosomas, generalmente vienen en pares. Recesivo significa que ambas copias del gen responsable deben tener un cambio que cause la enfermedad (variante patogénica) para que una persona tenga la enfermedad. La mutación es un término más antiguo que todavía se usa a veces para referirse a una variante patógena.

Una persona que tiene una enfermedad autosómica recesiva recibe un gen con una variante patógena de cada uno de sus padres. Cada padre es portador, lo que significa que tienen una variante patógena en una sola copia del gen. Los portadores de una enfermedad autosómica recesiva por lo general no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Cuando dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen hijos, existe un 25 % (1 en 4) de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad.