La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un espectro de trastornos raros caracterizados por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los diversos tejidos y órganos del cuerpo (lesiones). Las lesiones pueden incluir ciertas células de Langerhans distintivas involucradas en ciertas respuestas inmunitarias, así como otros glóbulos blancos (p. ej., linfocitos, monocitos, eosinófilos). Los síntomas y hallazgos asociados pueden variar de un caso a otro, según los tejidos y órganos específicos afectados y el grado de afectación. La mayoría de las veces, las lesiones óseas son dolorosas. Las erupciones en la piel pueden picar o causar úlceras dolorosas, especialmente debajo de los brazos o en el área de la ingle. La patogenia (causa médica) no se comprende claramente y continúa un debate en curso con respecto a su causa como un proceso inmunológico reactivo o neoplásico (similar al cáncer). Ningún agente infeccioso (virus, bacteria u hongo) se ha asociado con la HCL. Los pacientes a menudo tienen un fuerte historial familiar de enfermedades inmunitarias, como enfermedad de la tiroides, artritis o lupus.

La mayoría de los individuos afectados tienen lesiones óseas únicas o múltiples caracterizadas por lesiones líticas (agujeros en los huesos). Aunque el cráneo es el más comúnmente afectado, también puede haber afectación de otros huesos, como los de la columna vertebral (vértebras) y los huesos largos de los brazos y las piernas. Los individuos afectados pueden no tener síntomas aparentes (asintomáticos), o pueden experimentar dolor e hinchazón asociados, y/o desarrollar ciertas complicaciones, como fracturas o compresión secundaria de la médula espinal. Otros órganos también pueden verse afectados, como la piel, los pulmones, el hígado, el bazo, la médula ósea, el timo, la tiroides, los intestinos y el cerebro. En algunas personas, la HCL puede estar asociada con la participación de la glándula pituitaria que conduce a diabetes insípida, retraso del crecimiento, hipotiroidismo o producción insuficiente de hormonas sexuales.

La histiocitosis de células de Langerhans fue seleccionada por la Histiocyte Society para reemplazar el término más antiguo y menos específico histiocitosis X. La histiocitosis X abarcaba tres entidades conocidas como granuloma eosinofílico, enfermedad de Hand-Schuller-Christian y enfermedad de Letterer-Siwe que se caracterizaban por la acumulación de histiocitos . La "X" denotaba que no se entendía la causa y el desarrollo del trastorno. Se eligió la histiocitosis de células de Langerhans porque parecía que las células de Langerhans podrían desempeñar un papel central en el desarrollo de estos trastornos. Sin embargo, una nueva investigación (Allen 2010) ha demostrado que la célula de Langerhans de la piel no es la célula de origen, sino una célula dendrítica mieloide.

La HCL puede aparecer en muchos lugares del cuerpo, pero con mayor frecuencia en la piel y los huesos. Puede afectar cualquier órgano, incluidos los pulmones, el hígado, el cerebro, el bazo o los ganglios linfáticos.

En aproximadamente 8 de cada 10 personas, la HCL provoca tumores llamados granulomas en el cráneo y en otros huesos. Eso puede causar dolor e hinchazón y, a veces, puede fracturar los brazos o las piernas.

Los síntomas de la HCL pueden variar de leves a más graves. Algunas personas nacen con ella y la enfermedad finalmente desaparece por sí sola. Pero otros tienen un tipo severo y de larga duración que afecta múltiples partes del cuerpo.

No conocemos todas las razones por las que algunas personas contraen HCL. Aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno tienen un gen defectuoso que hace que las células inmunitarias de Langerhans crezcan sin control. Esa mutación genética ocurre después del nacimiento, lo que significa que, por lo general, no obtendrá la HCL de sus padres.

Al igual que con algunos tipos de cáncer, los médicos a veces tratan la HCL con quimioterapia. Muchas personas con este trastorno reciben atención de especialistas en cáncer, como oncólogos y hematólogos. Pero a diferencia de la mayoría de los cánceres, las formas limitadas de HCL a veces desaparecen espontáneamente por sí solas.

Además de la quimioterapia, las opciones de tratamiento incluyen:

• Radiación de dosis baja a la parte específica del cuerpo
• Cirugía para extirpar lesiones de HCL
• Esteroides como prednisona o medicamentos antiinflamatorios
• Terapia de luz ultravioleta para afecciones de la piel.
• Trasplante de células madre
• Trasplantes de médula ósea, hígado o pulmón en casos muy graves

Una gran mayoría de las personas con HCL se recuperan con tratamiento. Si la enfermedad está en el bazo, el hígado o la médula ósea, se denomina HCL de alto riesgo. Alrededor del 80% de las personas con ese tipo sobreviven.

Los investigadores sospechan que estas cosas juegan un papel:

• De fumar
• Padres que estuvieron expuestos a toxinas ambientales, como benceno o polvo de madera.
• Infecciones como recién nacido
• Antecedentes familiares de enfermedad tiroidea