La enfermedad de Gorham (EG) es un trastorno óseo extremadamente raro; se informan menos de 200 casos en la literatura médica. Se caracteriza por pérdida ósea (osteólisis) a menudo asociada con inflamación o crecimiento anormal de vasos sanguíneos (proliferación angiomatosa). La pérdida ósea puede ocurrir en un solo hueso o extenderse a los tejidos blandos y los huesos adyacentes.

Aunque la enfermedad puede afectar cualquiera de los huesos del cuerpo, es más frecuente que se reconozca antes cuando están involucrados los huesos en la parte superior de la cabeza (calvarium) y/o las mandíbulas.

Debido a su rareza, el trastorno a menudo pasa desapercibido. Como resultado de eso, junto con la falta de acuerdo sobre la mejor manera de tratar la enfermedad de Gorham una vez que se reconoce, el tratamiento a menudo puede retrasarse. Se desconoce la causa de la enfermedad de Gorham.

Los síntomas de GSD dependen de los huesos específicos involucrados. Las costillas, la columna vertebral, la pelvis, el cráneo, la clavícula y la mandíbula son los huesos que se ven afectados con mayor frecuencia en la GSD. En algunos casos, las personas afectadas pueden desarrollar rápidamente dolor e hinchazón en el área afectada. En otros casos, las personas afectadas pueden experimentar un dolor sordo o una debilidad generalizada que se acumula con el tiempo. El trauma es a menudo un desencadenante de la presentación inicial de la enfermedad. Los huesos afectados por GSD son propensos a fracturas patológicas.

Cuando GSD afecta el área maxilofacial, se pueden desarrollar dolor, dientes flojos, fracturas y deformidad facial.

La afectación de la columna vertebral o de la base del cráneo puede estar asociada con complicaciones neurológicas. La afectación de la columna vertebral también puede provocar dolor crónico o agudo o parálisis (paraplejia). Algunas referencias médicas han reportado una asociación con meningitis en tales casos. La meningitis es la inflamación de las membranas (meninges) que recubren el cerebro y la médula espinal, generalmente debido a una infección.

La afectación de la caja torácica puede provocar quilotórax, que es la acumulación de quilo en el espacio entre las membranas (pleura) que recubren los pulmones y la cavidad torácica. Chyle es un líquido lechoso que consiste en linfa y grasa. El quilotórax puede causar dificultad para respirar (disnea), respiración rápida (taquipnea), dolor torácico o compromiso respiratorio. El quilotórax eventualmente puede progresar y causar complicaciones respiratorias potencialmente mortales. La ascitis quilosa (acumulación de quilo en la cavidad abdominal) también puede ocurrir en pacientes con GSD.

Algunas personas con GSD pueden desarrollar una acumulación anormal de líquido alrededor del corazón (derrame pericárdico). Específicamente, el líquido se acumula en el pericardio, la estructura en forma de saco que rodea el corazón.

Curso clínico: resultados El pronóstico para los pacientes con GSD es incierto y variable y depende de la extensión de la enfermedad, la parte del cuerpo afectada y la progresividad proliferativa subyacente de la enfermedad. La afectación pulmonar con quilotórax o la afectación espinal pueden conferir un mal pronóstico, que a veces conduce a la muerte. En otros casos, las lesiones pueden permanecer estables durante largos períodos de tiempo.

Se desconoce la causa exacta de GSD. No se han identificado factores de riesgo ambientales, inmunológicos o genéticos. La mayoría de los casos ocurren al azar sin motivo conocido (esporádicamente).

La pérdida ósea en GSD se acompaña del crecimiento descontrolado (proliferación) de tejido linfático. Se desconoce la señal que estimula esta proliferación anormal de tejido vascular y linfático. Sin embargo, la investigación de laboratorio ha implicado a factores de crecimiento específicos (p. ej., factor de crecimiento endotelial vascular [VEGF]) en la modulación del crecimiento de los vasos linfáticos y el desarrollo y la destrucción de los huesos. Las investigaciones futuras revelarán el papel que cumplen estos factores de crecimiento en la promoción de GSD.

Algunos investigadores han especulado que los problemas de circulación conducen a una deficiencia de oxígeno en las áreas afectadas, lo que, a su vez, provoca cambios en el pH y promueve la actividad de enzimas específicas que finalmente causan la destrucción del hueso.

Los osteoclastos son células grandes que degradan el hueso. Varios informes sugieren que los osteoclastos desempeñan un papel en la reabsorción ósea en GSD. Se han observado osteoclastos activos en muestras histológicas de algunos pacientes con GSD. Además, se ha informado que CTX-1 (un marcador circulante de la actividad de los osteoclastos) está elevado en varios pacientes con GSD. Se ha sugerido que los precursores de osteoclastos en pacientes con GSD son más sensibles a los factores inductores de osteoclastos que los precursores de osteoclastos en individuos no afectados. Además, se ha informado que la interleucina-6 (un factor que induce la formación de osteoclastos) está elevada en algunos pacientes con GSD. Más recientemente, un estudio de ciencia básica reveló que las células endoteliales linfáticas (LEC) expresan un alto nivel de factor estimulante de colonias de macrófagos (M-CSF), un factor que induce el desarrollo de osteoclastos. Curiosamente, se descubrió que las LEC inducen la formación y actividad de osteoclastos de una manera dependiente de M-CSF. Se requiere más trabajo para dilucidar el papel de los osteoclastos en GSD.

En conjunto, la razón específica por la que se desarrolla GSD simplemente no se comprende bien. Se necesita más investigación para determinar la causa exacta y los mecanismos subyacentes que finalmente resultan en GSD.

GSD (y GLA) pueden presentarse a cualquier edad. El diagnóstico, el tratamiento y la atención generalmente requieren un equipo multidisciplinario. El acceso a la atención está disponible a través de la Red Clínica Mundial de Anomalías Vasculares. Para obtener más información sobre experiencia y consultas, comuníquese con Lymfangiomatosis & Gorham's Disease Alliance.

No existe un consenso en la literatura médica sobre cuál es el tratamiento más efectivo para GSD. El tratamiento generalmente se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.

Se ha realizado cirugía para extirpar las áreas afectadas del hueso para tratar a personas con GSD. En algunos casos, se puede usar un injerto óseo, que estimula o aumenta la formación de hueso nuevo, junto con la extirpación quirúrgica del hueso afectado. Sin embargo, los injertos óseos solo pueden usarse después de la estabilización del proceso osteolítico. En consecuencia, algunos médicos prefieren el uso de hueso artificial (prótesis) para reemplazar el hueso extraído mediante cirugía.

La radioterapia, a veces junto con la cirugía, también se ha utilizado para tratar a personas con GSD. La radioterapia ha demostrado su eficacia en el tratamiento de algunas personas afectadas, logrando el alivio del dolor y deteniendo la propagación de la osteólisis. La radioterapia también ha sido eficaz en el tratamiento del quilotórax, que a veces se asocia con GSD.

Según casos reportados en la literatura médica, se han logrado resultados positivos con una dosis total de 30 a 45 Gy. En un caso informado, se lograron resultados positivos usando una dosis total de 15 Gy en un individuo con GSD que afectaba la extremidad superior.

La GSD generalmente afecta a niños y adultos jóvenes menores de 40 años. Sin embargo, el trastorno se ha informado en un bebé de menos de un mes y en un adulto de más de 70 años, lo que sugiere que la GSD puede afectar potencialmente a personas de cualquier edad. Algunas fuentes médicas afirman que los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Otras fuentes médicas afirman que la proporción es pareja (1:1). Se han reportado más de 300 individuos afectados en la literatura médica. Debido a que la GSD es tan rara, muchos casos no se diagnostican o se diagnostican erróneamente, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general.