La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso entre individuos de la misma familia. La OI puede ser un trastorno leve o puede provocar complicaciones graves. Se han identificado cuatro tipos principales de OI. La OI tipo I es la forma más común y leve del trastorno. La OI tipo II es la más grave. En la mayoría de los casos, las diversas formas de osteogénesis imperfecta se heredan como rasgos autosómicos dominantes.

Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, piel delgada, cráneo blando, fontanelas inusualmente grandes (puntos blandos), escleróticas azules (parte blanca de los ojos, nariz pequeña, puente nasal bajo, hernia inguinal y numerosas fracturas óseas al nacer). arqueamiento de las extremidades debido a múltiples fracturas Esta enfermedad (también llamada osteogénesis imperfecta congénita) generalmente no es compatible con la vida, los niños suelen nacer muertos o morir de insuficiencia respiratoria en la primera infancia.

Es un rasgo recesivo con hombres y mujeres afectados. Se necesitan dos copias del gen mutante para causar la enfermedad. La condición resulta de mutaciones que afectan la producción de colágeno tipo I, un componente clave del tejido conectivo. Se han identificado mutaciones responsables de la osteogénesis imperfecta tipo II en los genes COL1A1 y COL1A2. (COL1A1 es el gen de la cadena alfa-1 de colágeno tipo 1 (COL1A1) y se encuentra en el cromosoma 17q21.31-q22.05. COL1A2 es el gen de la cadena alfa-1 de colágeno tipo 2 (COL1A2) que se encuentra en el cromosoma 7q22. 1).