El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esqueleto y las articulaciones son los más afectados. Las personas afectadas también pueden tener rasgos faciales distintivos y anomalías en el paladar.

Uno de los primeros signos del síndrome de Stickler es la miopía, en la que los objetos cercanos se ven con claridad pero los que están lejos se ven borrosos. La miopía puede variar de leve a severa en el síndrome de Stickler, pero generalmente no es progresiva (no empeora). La miopía puede detectarse poco después del nacimiento, pero el inicio varía y puede no desarrollarse hasta la adolescencia o incluso la edad adulta en algunos casos.

El síndrome de Stickler se caracteriza por las siguientes características clínicas: degeneración vitreorretiniana, miopía, cataratas, agujeros y desprendimientos de retina, pérdida auditiva neurosensorial, una apariencia facial característica con planicie facial media, mentón pequeño, filtrum largo; anormalidades palatinas, incluyendo paladar hendido, úvula bífida o paladar arqueado alto; problemas musculoesqueléticos que incluyen articulaciones sueltas, escoliosis, deformidades del pecho, enfermedad de Legg-Calve-Perthe; osteoartritis degenerativa de inicio temprano (inicio antes de los 40 años de edad por radiografía); y prolapso de la válvula mitral. Una persona afectada no necesita tener todas estas características. De hecho, el cuadro clínico es muy variable incluso entre personas afectadas de una misma familia.

Se han identificado cuatro formas distintas del síndrome de Stickler en la literatura médica según la ubicación del gen mutado y el patrón de herencia y existe al menos otra forma con una ubicación de mutación aún desconocida.

El síndrome de Stickler fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1965 y 1965 por Gunnar Stickler et al., quienes llamaron al trastorno artrooftalmopatía progresiva hereditaria. El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza al tejido, se encuentra en todo el cuerpo. El tejido conectivo se compone de una proteína conocida como colágeno, de la cual hay varias variedades diferentes que se encuentran en el cuerpo. El síndrome de Stickler a menudo afecta el tejido conectivo del ojo, especialmente en el interior del globo ocular (humor vítreo), el tejido especializado que sirve como amortiguador o amortiguador para los huesos en las articulaciones (cartílago) y los extremos de los huesos que forman el articulaciones del cuerpo (epífisis).

El síndrome de Weissenbacher-Zweymüller está causado por mutaciones en el gen COL11A2. Este gen proporciona instrucciones para producir un componente del colágeno tipo XI, que es una molécula compleja que da estructura y fuerza a los tejidos conectivos que sostienen las articulaciones y los órganos del cuerpo. El colágeno tipo XI se encuentra en el cartílago, un tejido resistente pero flexible que constituye gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. La mayor parte del cartílago se convierte posteriormente en hueso, excepto el cartílago que continúa cubriendo y protegiendo los extremos de los huesos y está presente en la nariz y las orejas externas. El colágeno tipo XI también forma parte del oído interno y del núcleo pulposo, que es la parte central de los discos entre las vértebras.

Al menos una mutación en el gen COL11A2 puede causar el síndrome de Weissenbacher-Zweymüller. Esta mutación interrumpe el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo XI. El colágeno defectuoso debilita los tejidos conectivos en muchas partes del cuerpo, incluidos los huesos largos, la columna vertebral y el oído interno, lo que afecta el desarrollo óseo y es la base de los otros signos y síntomas de esta afección. No se entiende bien por qué se produce un crecimiento óseo de "recuperación" en la infancia.