Las siguientes Condiciones están relacionadas con Baja estatura
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- Aclasia diafisaria
Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de Read More
- Condrodisplasia metafisaria tipo jansen
En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos Read More
- Condrodistrofia más grande
Se sabe que las personas con displasia Kniest tienen una estatura inusualmente baja; brazos y piernas cortos y deformes; un pecho que tiene "forma de barril" y es anormalmente corto; y un tronco relativamente largo. Más adelante en la vida, se desarrolla un enanismo de tronco corto debido a la curvatura de la columna vertebral y al agrandamiento de las articulaciones. Las personas con displasia Kniest tienen una cara in Read More
- Discondrosteosis
Los signos y síntomas específicos asociados con LWD pueden variar mucho de una persona a otra. En general, las mujeres parecen verse más afectadas que los hombres. Los hallazgos clásicos del trastorno son acortamiento mesomélico de las extremidades, baja estatura y deformidad de Madelung. Algunas personas no desarrollan la deformidad de Madelung y/o pueden alcanzar una estatura normal. El acortamiento Read More
- Disostosis cleidocraneal
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb Read More
- Disostosis metafisaria de jansen
En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos Read More
- Displasia epifisaria multiple
La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un raro espectro hereditario de trastornos caracterizados por malformación (displasia) de la "porción en crecimiento" o cabeza de los huesos largos (epífisis). Las personas afectadas pueden tener un fémur (fémur) anormalmente corto, manos y dedos inusualmente cortos, baja estatura leve, andar de pato y/o dolor en las caderas y las rodillas. En algunos Read More
- Displasia esquelética, weismann netter stuhl
Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa Read More
- Displasia más grande
La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a Read More
- Enanismo camptomelico
El enanismo camptomélico es una condición genética que afecta el desarrollo de uno de sus brazos y piernas. Puede causar baja estatura, malformaciones en las extremidades y/o problemas en las articulaciones. La condición es causada por una mutación en el gen SHOX, que es responsable de producir proteínas que ayudan a formar huesos y músculos. Cuando este gen muta, ha Read More
- Enanismo diastrófico
La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a Read More
- Encondromatosis
La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat Read More
- Enfermedad de jansen
En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos Read More
- Enfermedad de ollier
La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat Read More
- Lcpd
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD) es uno de un grupo de trastornos conocidos como osteocondrosis. Las osteocondrosis típicamente se caracterizan por la degeneración (necrosis avascular) y la subsiguiente regeneración del extremo de crecimiento de un hueso (epífisis). En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el extremo de crecimiento (epífisis) de la parte superior (capital) del hueso del Read More
- Osteocondromatosis de Ollier
La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estat Read More
- Síndrome de condromatosis externa
Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de Read More
- Síndrome de kenny caffey
KSC2 está presente al nacer (congénito) y el bajo peso al nacer puede ser uno de los primeros síntomas. Este trastorno genético extremadamente raro se caracteriza por anomalías que afectan el esqueleto, la cabeza y los ojos. Los episodios recurrentes de niveles inusualmente bajos de calcio (hipocalcemia) en la sangre son comunes. La mayoría de los individuos afectados exhiben baja estatura de altura ad Read More
- Síndrome de las tres m
El síndrome de las tres M es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por bajo peso al nacer, retraso en la edad ósea y baja estatura; malformaciones características de la cabeza y el área facial (craneofacial); y/o dedo (digital) y/o malformaciones esqueléticas. En la mayoría de los casos, los bebés con el síndrome de las Tres M son inusualmente pequeñ Read More
- Síndrome de nanismo diastrófico
La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a Read More
- Síndrome de weismann-netter
El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden verse Read More
- Sindrome de cheney
El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f Read More
- Sindrome del mas grande
La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a Read More
- Toxopaquiosteosis
Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desa Read More
- Trastorno de mps tipo vii
Las mucopolisacaridosis, también conocidas como enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos (MPS), son un grupo de trastornos genéticos raros causados por la deficiencia de una de diez enzimas lisosomales específicas. Los lisosomas son partículas unidas en membranas dentro de las células que descomponen ciertas grasas y carbohidratos (mucopolisacáridos) en moléculas más sim Read More