Se sabe que las personas con displasia Kniest tienen una estatura inusualmente baja; brazos y piernas cortos y deformes; un pecho que tiene "forma de barril" y es anormalmente corto; y un tronco relativamente largo. Más adelante en la vida, se desarrolla un enanismo de tronco corto debido a la curvatura de la columna vertebral y al agrandamiento de las articulaciones. Las personas con displasia Kniest tienen una cara in  Read More

El enanismo camptomélico es una condición genética que afecta el desarrollo de uno de sus brazos y piernas. Puede causar baja estatura, malformaciones en las extremidades y/o problemas en las articulaciones. La condición es causada por una mutación en el gen SHOX, que es responsable de producir proteínas que ayudan a formar huesos y músculos. Cuando este gen muta, ha  Read More

Datos sobre la enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno óseo crónico. La enfermedad de Paget con frecuencia no causa síntomas. La enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos o las articulaciones, dolores de cabeza y pérdida de la audición, presión sobre los nervios, aumento del tamaño de la cabeza, arqueamiento de las extremidades o curvat  Read More

Se sabe que las personas con displasia Kniest tienen una estatura inusualmente baja; brazos y piernas cortos y deformes; un pecho que tiene "forma de barril" y es anormalmente corto; y un tronco relativamente largo. Más adelante en la vida, se desarrolla un enanismo de tronco corto debido a la curvatura de la columna vertebral y al agrandamiento de las articulaciones. Las personas con displasia Kniest tienen una cara in  Read More