Los síntomas y hallazgos físicos de la crioglobulinemia mixta pueden variar mucho de un individuo a otro. Muchos síntomas de órganos diferentes pueden verse potencialmente involucrados. Algunas personas solo exhibirán una manifestación del trastorno; otros exhibirán síntomas de múltiples sistemas de órganos. La mayoría de las personas afectadas desarrollan una  Read More

La desproporción congénita del tipo de fibras (CFTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad muscular genética rara que generalmente es evidente al nacer (miopatía congénita). Pertenece a un grupo de afecciones musculares llamadas miopatías congénitas que tienden a afectar a las personas con un patrón similar. Los principales síntomas pueden incluir pérdida del to  Read More

Los primeros signos y síntomas de CED suelen ser dolor en las extremidades, andar de pato, debilidad muscular y cansancio extremo. Si los huesos en la base del cráneo se ven afectados, el individuo puede experimentar dolores de cabeza, pérdida de audición, problemas de visión, vértigo, tinnitus e incluso parálisis facial. Las características musculoesqueléticas adicionales incluyen  Read More

El dolor localizado en el cuello es una condición médica común. El dolor de cuello puede provenir de una serie de trastornos y enfermedades y puede afectar a cualquiera de los tejidos del cuello. Ejemplos de afecciones comunes que causan dolor de cuello son la enfermedad degenerativa del disco, la tensión en el cuello, una lesión en el cuello como un latigazo cervical, una hernia de disco o un nervio pinzado.  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

La enfermedad de Kenny es un trastorno genético raro que causa anomalías esqueléticas, como rigidez articular, contracturas articulares y debilidad muscular. También causa problemas respiratorios, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas del síndrome de Kenny-Caffey varían de persona a persona. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son ni&ntild  Read More

Muchas personas con hipofosfatemia leve no presentan síntomas. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que sus niveles de fosfato bajen mucho. Cuando se presentan síntomas, pueden incluir: debilidad muscular fatiga dolor de huesos fracturas de hueso pérdida de apetito irritabilidad entumecimiento confusión crecim  Read More

Datos sobre la esclerosis lateral amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva e invariablemente fatal que ataca las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios. La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, a veces se denomina enfermedad de Lou Gehrig. Entre 20 000 y 30 000 personas en los E  Read More

Datos sobre la polimialgia reumática y la arteritis de células gigantes La polimialgia reumática causa dolor y rigidez en los músculos y las articulaciones. La polimialgia reumática se diagnostica por síntomas característicos asociados con análisis de sangre anormales para detectar inflamación. La polimialgia reumática se trata con dosis bajas d  Read More

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Muchas partes diferentes del cuerpo pueden verse afectadas cuando una persona tiene SGBS. No todas las personas con SGBS tienen los mismos síntomas y ninguna tiene todos estos síntomas. General Debilidad muscular general y bajo tono muscular (hipotonía) en el 61 % de las personas Tamaño grande (macrosomía) Cabeza  Read More

Todavía no existe una cura para el síndrome de Kenny Caffey , pero existen algunos tratamientos prometedores. 1. Hay un nuevo medicamento que puede ayudar a controlar los síntomas del KCS. Se llama M-22 y actúa bloqueando la acción de los receptores de serotonina en el cerebro. Esto ayuda a reducir la gravedad de algunos de los síntomas, incluidas las convulsiones y los mov  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

Los síntomas de la miopatía escapuloperonea incluyen principalmente debilidad y atrofia muscular que generalmente se limitan a los músculos del omóplato y el área de la cintura y las piernas debajo de las rodillas. Este trastorno puede comenzar en la niñez o en la edad adulta. La tasa de progresión y la gravedad pueden variar mucho, y algunos casos progresan más rápido que otros. E  Read More