La discondrosteosis es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por huesos arqueados y acortados inusualmente en los antebrazos (radio y cúbito), desviación anormal de la muñeca hacia el lado del pulgar de la mano debido al acortamiento del radio y dislocación de la porción final del cúbito. (deformidad de Madelung), parte inferior de las piernas inusualmente corta y baja estatura asociada  Read More

La osteogénesis imperfecta de la enfermedad de Lobstein (tipo I) es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturan fácilmente. Es causado por una mutación en un gen llamado COL1A1. 1. La mutación hace que el cuerpo produzca una proteína mal estructurada llamada colágeno. El colágeno ayuda a dar fuerza y flexibilidad a los huesos. Cuando es defectuo  Read More

HPP tiene una gravedad notablemente amplia. Las seis formas clínicas principales se separan en función principalmente de la edad en que se presentan los síntomas y se realiza el diagnóstico. Al disminuir la severidad, estas formas se denominan perinatal, infantil, infantil (grave o leve), adulta y odontohipofosfatasia. En general, la gravedad de HPP se correlaciona con la cantidad de actividad de fosfatasa al  Read More

Datos sobre los juanetes Los juanetes involucran prominencias óseas y reposicionamiento de las articulaciones en la base de los dedos gordos de los pies. Los juanetes suelen afectar la parte interna del pie en la base del dedo gordo del pie, pero también pueden afectar la parte externa del pie en la base del dedo meñique, lo que se conoce como juanete o juanete de sastre. Los juanetes afectan  Read More

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno esquelético poco común que se caracteriza principalmente por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). Algunas personas afectadas también pueden tener un cuello anormalmente corto, movimiento restringido de la cabeza y el cuello y una línea de c  Read More