Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La displasia diafisaria de Camurati-Engelmann (DCD) es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos en niños y adultos jóvenes. Es causada por una mutación en el gen COL2A1, que codifica una proteína llamada colágeno tipo II. Esta mutación da como resultado una producción anormal de colágeno tipo II, lo que hace que los huesos crezcan de manera ano  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La hipofosfatemia familiar es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un transporte deficiente de fosfato y, a menudo, alteración del metabolismo de la vitamina D en los riñones. Además, es posible que el fosfato no se absorba bien en los intestinos. La hipofosfatemia resultante de estas deficiencias puede provocar un defecto esquelético llamado osteomalacia, que puede considerarse un ablandamiento de l  Read More

No existe una cura para la osteocondromatosis múltiple , pero existen muchos medicamentos que se pueden usar para tratar la osteocondromatosis múltiple, pero es importante hablar con su médico acerca de lo que es adecuado para usted. Estos son algunos de los medicamentos más comunes: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol (Tylenol) y medicamentos antiinflamatorios no esteroide  Read More

El síndrome campomélico es un defecto congénito raro que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos. Puede afectar uno o ambos lados del cuerpo, pero se observa con mayor frecuencia en la parte inferior de las piernas. Los huesos de la parte inferior de la pierna son más cortos de lo normal y, a menudo, están arqueados. El pie también puede estar girado hacia adentro. Est  Read More

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El síndrome de Wieacker es un trastorno genético raro, lentamente progresivo, caracterizado por deformidades de las articulaciones de los pies (contractura), degeneración muscular (atrofia), retraso mental leve y una capacidad disminuida para mover ciertos músculos de los ojos, la cara y la lengua. El síndrome de Wieacker se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f  Read More

Pie zambo es un término general que se usa para describir un grupo de deformidades de los tobillos y/o pies que generalmente están presentes al nacer (congénitas). El defecto puede ser leve o severo y puede afectar uno o ambos tobillos y/o pies. Las diferentes formas de pie zambo pueden incluir talipes equinovaro en el que el pie se gira hacia adentro y hacia abajo; calcáneo valgo en el que el pie está en &aa  Read More