La característica más destacada de la displasia cleidocraneal es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que provoca un desarrollo anormal del cráneo. Los rasgos faciales suelen incluir una frente prominente, un rostro inusualmente ancho, un mentón prominente, una mandíbula superior peque&nti  Read More

El síndrome de las tres M es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por bajo peso al nacer, retraso en la edad ósea y baja estatura; malformaciones características de la cabeza y el área facial (craneofacial); y/o dedo (digital) y/o malformaciones esqueléticas. En la mayoría de los casos, los bebés con el síndrome de las Tres M son inusualmente pequeñ  Read More

El síndrome de Antley-Bixler se caracteriza típicamente por cambios estructurales en el cráneo, los huesos de la cara y otras anomalías esqueléticas. En la mayoría de los bebés afectados, hay un cierre prematuro de las articulaciones (suturas) entre las diferentes partes del cráneo (craneosinostosis). Las anomalías craneofaciales adicionales pueden incluir una frente grande y promi  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), así como anomalías esqueléticas, genitales, renales y/o cerebrales adicionales. En la mayoría de los casos, hay retrasos anormales en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino), lo que resulta en un bajo peso al nacer. Adem&aacu  Read More