El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

La enfermedad de Jansen también se llama condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Es un trastorno progresivo raro en el que el individuo afectado exhibe brazos y piernas inusualmente cortos y, por lo tanto, baja estatura. Las porciones bulbosas de los huesos largos están malformadas con formación inusual de cartílago debido a la condición. La enfermedad de Jansen es un trastorno genéti  Read More