El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert  Read More

El síndrome de dismorfia de Simpson tipos 1 y 2 son dos formas de un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por fetos inusualmente grandes (crecimiento excesivo prenatal) y bebés inusualmente grandes (crecimiento excesivo posnatal). Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos, más de dos pezones (pezones supernumerarios) y malformaciones multisist&e  Read More

El síndrome de Wieacker es un trastorno genético raro, lentamente progresivo, caracterizado por deformidades de las articulaciones de los pies (contractura), degeneración muscular (atrofia), retraso mental leve y una capacidad disminuida para mover ciertos músculos de los ojos, la cara y la lengua. El síndrome de Wieacker se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f  Read More