Las siguientes Condiciones están relacionadas con Retrasos en el desarrollo

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  • Desproporción del tipo de fibra, congénita

    La distorsión congénita del tipo de fibra (CFTD) es un trastorno genético. Se sospechan mutaciones en múltiples genes; algunos han sido identificados, mientras que otros aún no se han definido. Las mutaciones conducen a la disminución del tamaño de las fibras musculares tipo 1. La enfermedad provoca cambios clínicos significativos cuando las fibras tipo 1 son un 12 % m&aa  Read More

  • Síndrome de dmc

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  • Síndrome de pierre robin con hiperfalangia

    Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen complet  Read More